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唐筛结果显示乔布综合征高风险,接下来必须做羊膜穿刺吗?

2026年1月3日 2,099 阅读

宝子们,今天拿到唐筛报过手都在抖😥 我今年28岁,怀孕16周+3天,结果显示乔布综合征高风险1/270。医生直接建议做羊膜穿刺,但我查了好多资料都说有流产风险…

真的纠结死了,这是我领先胎,本来满心期待的,现在每天睡不好觉。老公说听医生的,可我表姐当年也是高风险,没做穿刺较后宝宝很健康。哎!听说穿刺准确率接近较高概率,但万分之优质产概率就像开盲盒一样吓人🧐

有没有类似经历的姐妹呀?是不是建议得做这个检查?无创DNA能不能替代?我预约了下周三的产前诊断门诊,这几天叫虑得吃不下饭…先谢谢了!

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赵光
赵光 副主任医师 妇产科
浙江大学医学院附属第一医院

看到你的描述特别能理解你现在的心情,先深呼吸一下,别太紧张。我在产前诊断门诊工作十多年了,几乎每天都会遇到和你情况类似的准妈妈,拿到唐筛报告后手抖、睡不着、反复查资料……这种忐忑太常见了。

你提到的1/270这个数值,确实达到了我们临床上建议进一步检查的临界线。不过它不代表宝宝通常有异常,只是风险比普通孕妇高一些。羊膜穿刺确实是确诊的金标准,准确率接近99%,但它属于有创操作,存在千分之三到五的流产或感染风险,你的担心非常合理。

关于无创DNA,它确实是个不错的选择,通过抽你的血就能筛查胎儿染色体异常,准确率也挺高,而且对宝宝没有风险。但它毕竟是筛查,不是确诊。如果无创结果还是高风险,较终还是得做羊穿来确认。我在临床上见过不少唐筛高风险但无创结果正常、较后宝宝出生很健康的案例,但也有反过来情况。

你表姐的经历是个例,每个人的年龄、孕周、身体状况都不同,确实不能简单照搬。你才28岁,其实算比较年轻的孕妈,要不要做穿刺,真的需要结合B超、家族史等综合来看。周三门诊时可依和医生详细讨论:比如你是否有过不良孕产史、早期B超NT值如何,再权衡你对风险的接受度。

别一个人扛着,和老公好好商量,也把你的顾虑明确告诉产前诊断医生。他们每天处理这些情况,经验很丰富,会帮你分析利弊。较后不管做什么选择,都是为了你和宝宝好,别太自责焦虑。

当然啦,我的建议只是基于常见临床情况的分析,具体方案还是要以你就诊医院医生的判断为准哈。

回答时间:2026年1月3日
免责声明:本回答仅供参考,不能替代面诊。如有不适,请及时到正规医疗机构就诊。
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