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威廉姆斯综合征是第7号染色体缺了一段导致的?

2026年1月3日 3,692 阅读

姐妹们救命啊😭今天拿到宝宝的基因报告,整个人都懵掉了…

我家小宝现在8个月,因为一直喂养特别困难,体重才6公斤不到,心脏彩超查出来主动脉瓣狭窄。医生建议做了基因检测,结果刚出来显示7号染色体q11.23区域有缺失,报告上写的“疑似威廉姆斯综合征”。我哭着问医生是不是染色体缺了一段导致的,医生说这个病确实是7号染色体微小缺失引起的遗传病。

可是我和孩子爸家族都没有这种病史啊😢宝宝特别爱笑,对人特别亲近,但是肌张力低到现在还坐不稳。较近喝奶老是呛咳,体重一个月都没怎么长,真的急死我了…

有没有家里有威廉姆斯宝宝的姐妹?这个病到底严不严重啊?会不会影响智力发育?心脏问题建议做手术吗?跪求有经验的宝妈分享护理经验🙏悬赏69分虽然不多但真的急!

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傅永
傅永 主治医师 神经内科
中山大学附属第一医院

非常理解你现在的心情,看到宝宝的基因报告,又担心又无助,很可能特别难受。先别慌,我作为神经内科医生,在临床上接触过不少威廉姆斯综合征的宝宝和家庭,这个病虽然需要长期关注,但通过积极的干预和护理,孩子们都能有很好的生活质量。

你宝宝的基因报告显示7号染色体q11.23区域缺失,这确实是威廉姆斯综合征的诊断依据。你问是不是染色体缺了一段,通俗地说,就是这个区域的一些基因丢失了,导致了后面的一系列表现。你提到的喂养困难、体重增长缓慢、心脏主动脉瓣狭窄,还有宝宝特别爱笑、对人亲近但肌张力低,这些都非常典型地指向了这个诊断。关于你担心的遗传问题,绝大多数威廉姆斯综合征都是染色体自发的微小缺失,和父母没有关系,所以不用自责是不是家族遗传的问题。

接下来你关心的几个问题,我挨个跟你说说。首先,这个病的严重程度因人而异,但核心是需要多学科的管理。心脏问题是较需要优先关注的,主动脉瓣狭窄的程度决定了是否需要手术以及何时手术,这个通常要密切随访儿童心脏科的医生,他们会给出较专业的建议。至于智力发育,确实可能会受到影响,但程度差异很大。很多孩子有独特的音乐或语言天赋,非常善于社交,这正是他们“爱笑、亲近人”特点的体现。早期的康复干预,比如针对肌张力低的物理治疗、营养支持改善喂养,对促进他们各方面的发育至关重要。

护理上,喂养困难确实是很多家长头疼的事。你可以尝试少量多次喂养,把奶调得稠一点可能有助于缓解呛咳。体重增长慢,需要儿科营养师来评估,制定个性化的喂养方案。肌张力低的问题,康复科的物理治疗师会教你怎么给宝宝做训练,帮助他慢慢坐稳。

请相信,你不是一个人在战斗。我见过很多家庭,从一开始的迷茫到后来成为护理专家,宝宝们都展现出了惊人的潜力。较重要的是,尽快建立一个包括儿科、心脏科、康复科、营养科在内的医疗团队,定期随访。你提到的所有具体治疗,比如心脏手术的时机,通常要以你的主治医生的意见为准。每个宝宝的情况都是独特的,专业的团队会为你宝宝制定较适合的方案。慢慢来,一步一步走,你会找到和宝宝一起成长的节奏的。

回答时间:2026年1月3日
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