看到你的描述，我特别理解你现在的心情。半夜爬起来查资料、眼泪砸手机的画面，我在门诊见过太多妈妈这样了，真的心疼你。先深呼吸一下，无创DNA显示高风险确实让人揪心，但你要记住它只是个筛查工具，不是较终诊断。
我在神经内科接诊过一些歌舞伎面谱综合征的孩子，这个病确实会涉及智力、面容和心脏等方面的问题，但严重程度个体差异很大。1:50这个概率听起来吓人，但反过来想也有49/50的可能是虚惊一场。羊水穿刺的准确率在99%以上，是现在的金标准，两周等待确实煎熬，但这是明确诊断的关键一步。
关于检查过程，羊穿其实很快，针刺的感觉类似抽血，医生会在B超引导下避开宝宝，不用太担心宝宝受罪。心脏超声也是无创的，就像成人做彩超一样。如果结果真的不理想，现在孕18周还有时间可以多方咨询，我们医院产科和儿科会联合评估后续方案。
你老公说得对，筛查结果不等于确诊。这段时间尽量别熬夜查资料了，信息杂反而容易焦虑。找主治医生聊聊具体的数值意义，或者和家人散散步转移注意力。较后要强调，每个医院的操作流程和诊断标准可能有细微差别，一切还是要以你产检医院的较终建议为准。