看到你写的这些,我心里也跟着揪了一下。孩子才10个月就受这种罪,当妈妈的很可能特别难受,我完全理解你现在的心情。别自责,这事儿真的不怪你,很多遗传病都是隐性基因携带,父母双方可能完全健康。
我在神经内科虽然不直接看肾病,但遗传病这块我们科室接触不少。先天性肾病综合征确实是基因问题导致的,常见的有NPHS1、NPHS2这些基因突变。你说的隐性遗传可能性很大——就像两个人各带一把"沉默"的坏基因,但自己没事,偏偏凑在一起传给了孩子。我上周刚接诊一个脊髓性肌萎缩症的孩子,父母也是完全健康的携带者。
基因检测确实有必要做,虽然费用不低,但能明确病因对后续治疗很有帮助。有些类型的先天性肾病对激素治疗不敏感,早点知道基因类型可以避免走弯路。我们医院肾内科的同事经常强调,这类孩子需要特别精细的管理,比如控制盐摄入、预防感染,具体方案还是要你的主治医生来定。
关于二胎风线,如果确诊是隐性遗传,下次怀孕时有1/4的概率会再发生。但可以通过产前诊断来规避,比如孕10周后做绒毛穿刺查基因。这些你都可以和遗传咨询医生详细聊。
先别想太远,眼下把孩子的情况稳住较重要。水肿反复确实让人心疼,但正规治疗下很多孩子都能维持得不错。记得每次复查都要和医生充分沟通,毕竟每个孩子的病情进展都不一样。
较后还是得说,我的建议只是参考,一切要以你们肾内科医生的治疗方案为准。