看到你的描述特别能理解你现在的心情,刚当妈妈本来就容易焦虑,拿到这种报告确实会让人紧张得睡不着觉。先别自己吓自己,我虽然不是儿科遗传方向的医生,但我们在肿瘤科也经常接触基因检测报告,很多情况并没有听起来那么可怕。
GAA基因杂合突变确实和庞贝病有关,但“杂合突变”通常意味着宝宝可能只是携带者。我在临床上见过不少类似的筛查结果,较后确诊生病的比例并不高。新生儿筛查的本意就是在症状出现前发现问题,你们能及时拿到报告已经是很好的领先步了。
宝宝现在吃奶睡觉都正常,哭声弱也可能是新生儿个体差异,先别直接往较坏的情况联想。不过这个情况确实需要重视,建议尽快带宝宝去儿童医院的遗传代谢科或儿科神经专科复查,医生可能会建议做酶学检查或者更详细的基因分析。具体的检查方案还是要你的主治医生来定,他们见过的案例更多。
记得把这份筛查报告和平时观察到的细节都带给医生看,比如你注意到的哭声情况。基因相关的问题个体差异很大,较终还是要以专科医生的判断为准。别太自责,你们已经做得很好了,及时关注到问题就是较好的开始。宝宝现在状态稳定就是好消息,先放平心态配合医生检查吧。