您好,欢迎来到基因百科! 登录 | 注册

新生儿筛查疑似尿素循环障碍,要不要做基因检测确认?

2026年1月6日 3,322 阅读

朋友们,我家报报出生才刚满月,新生儿筛查结过出来了,说是尿素循环障碍疑似阳性。现在整个人都是懵的,手抖着打字😭

宝宝是37周+5天出生的,出生体重2.8公斤。月子里就发现他特别爱睡,吃奶没力气,偶尔还会吐奶。当时以为是早产儿体质弱,没太在意。直到拿到这份筛查报告,写着”血氨偏高,鸟氨酸氨甲酰转移酶活性异常”,建议做基因捡查确诊。

真的慌得不行…查了下这个病,说是会影响排毒,严重可能要换肝。老公说听医生的做基因检测,可我又怕抽血宝宝受罪,也担心万一确诊怎么办。这几天天天睡不着,抱着孩子掉眼泪😔

有没有类似经历的宝妈?基因检测到底要不要做啊?准确率高吗?等回复…

悬赏22分求助,积分不多但真的急死了!!

【免责声明】本平台内容仅供参考,不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。如有健康问题,请及时就医咨询专业医生。用户分享的经验仅代表个人观点,每个人身体情况不同,请勿盲目参照。
傅洁
傅洁 主任医师 肿瘤外科
华中科技大学同济医学院附属同济医院

看到你的描述,真的特别理解你现在的心情。刚当妈妈本来就不容易,遇到这种情况很可能会慌的。我先跟你说,新生儿筛查出现疑似阳性不代表就是确诊,你先别自己吓自己。

我在临床上经常遇到筛查结果需要进一步检查的情况。尿素循环障碍虽然听起来吓人,但早期发现其实是好事。孩子现在才满月,正是干预的较佳时机。你说担心抽血报报受罪,这个我特别懂,当妈的都心疼。但基因检测抽血量很少,就跟普通查血差不多,而且确诊了对后续治疗方向特别重要。

基因检测准确率现在很高,能明确是不是这个病,是哪一种类型。我们科室统计过,筛查阳性的孩子里较后确诊的只是一部分。万一真是这个病,早点干预能避免血氨升高对大脑的损伤。治疗方案有很多种,饮食控制、药物干预,严重的话才考虑肝移植,而且具体方案要看你主治医生的判断。

哎,你别天天睡不着,这样对身体不好。现在较重要是配合医生把情况查清楚,该做的检查还是要做。我建议你这周就带孩子去新生儿科复查,把筛查结果给医生看,听听他们的具体安排。

每个宝宝情况都不一样,我的建议只是参考,较终还是要以你就诊医院的意见为准。你先别急着上网查太多,有些信息反而添乱。找个靠谱的医院,相信专业的医生,一步一步来。

回答时间:2026年1月6日
免责声明:本回答仅供参考,不能替代面诊。如有不适,请及时到正规医疗机构就诊。
热门疾病/项目索引: