看到你的描述特别能理解你现在的心情，等待结果的过程确实很煎熬，手抖乏力这些症状加上家族史，换谁都会焦虑得睡不好觉。我在肿瘤科工作这些年，经常遇到需要做遗传基因捡测的患者和家属，这种忐忑我见过太多了。
你说的护士提到的“序列比对”其实挺形象的。简单说，基因检测就像把你的DNA序列和标准模板（可以理解成健康人的参考序列）逐字逐句对比。不过不是整个基因都比，主要聚焦在和疾病相关的特定基因区域。实验室会通过测序技术把基因代码读出来，像校对文章一样找“错别字”——也就是基因突变点。你姑姑和表姐的病史很重要，如果已知是某种特定遗传病，检测时会更有针对性去排查对应的基因位点。
不过啊，基因有变异也不一般代表会发病，有些是良性多态性，就像有人天生单眼皮双眼皮的区别。即便是致病突变，外显率（就是实际发病的概率）也因人而异。报告出来了通常要带着去遗传咨询门诊，医生会结合你的临床表现、家族谱系综合分析，告诉你这个结果对你意味着什么。
别自己瞎琢磨吓自己，等报告期间尽量找点事分散注意力。结果出来后治疗方案要严格遵医嘱，每个人基因情况、体质都不同，主治医生当面评估才能给出较适合你的方案。放宽心，现代医学对很多遗传病都有管理方法，查清楚反而是好事。