看到你的描述，心里挺难受的。视力下降加上遗传的担忧，这种双重压力换谁都扛不住，夜里失眠太能理解了。😔 虽然我是妇产科医生，但在产前诊断中心经常遇到有遗传病家族史的夫妻，视网膜色素变性我也接触过不少案例。
基因检测这事听起来神秘，其实原理不复杂。简单说就是把你血液里的DNA提取出来，用高通量测序技术“读”一遍基因序列。现在常用的是全外显子组测序，相当于把和疾病相关的基因区域都扫描一遍，再和正常人的基因数据库对比。你提到的“和正常人对比”确实是个思路，不过现在数据库已经很完善了，通常先抽你一个人的血就能做初步筛查。如果找到可疑的致病突变，可能会建议父母或子女也验血帮忙验证，这样能更准确定位。
说到要孩子的问题，你医生给的方向是对的。三代试管婴儿技术确实能在胚胎阶段筛选掉带致病基因的胚胎。我去年就接诊过一位视网膜色素变性的患者，她通过PGT-M技术成功怀上了健康宝宝。不过就像你说的，前提得先明确致病基因，这个检测结果出来后，生殖遗传科的医生会帮你制定具体的方案。
但有一点要提醒你，基因检测的结果解读特别复杂，同样的突变在不同人身上表现可能差很远。我们科室统计过，大概有5%的病例会出现意义不明的基因变异，这时候就需要结合临床表现来判断了。具体怎么选择治疗方案，还是要和你的眼科医生、生殖科医生详细讨论。
较近可以先挂个产前诊断门诊的号，把基因报告带过去让医生评估遗传风险。记得把舅舅和表弟的病例资料也带上，家族史对判断很重要。放宽心，现在医学进步很快，总有办法能找到出路的❤️