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有没有姐妹做过耳聋基因检测的?求分享真实经历!

2026年1月1日 2,522 阅读

请教一下有经验的姐没!我较近刚拿到耳聋基因检测报告,GJB2基因有个点位杂合突变,医生说是携带者…真的整个人都懵了,哭了好几场😭

我今年28岁,备孕半年多了,之前做孕前检查顺便查了耳聋基因。我自己听力完全正常,家里也没有耳聋病史,根本没想到会查出问题。医生说要让我老公也做检测,如果他也是携带者,宝宝就有四分之一概率会先天性耳聋…现在每天都在胡思乱想,担心得要命

想问问有没有姐妹做过类似的检测?特别是GJB2基因相关的!你们后来是怎么处理的?老公检查结过怎么样?需不需要再做羊穿啊?真的特别焦虑,晚上都睡不好觉💦

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傅永
傅永 主治医师 神经内科
中山大学附属第一医院

看到你的描述特别能理解你现在的心情,这种突如其来的消息确实会让人发懵,哭几场太症常了🥺 别慌,咱们一步一步捋一捋。

你提到的GJB2基因杂合突变,在临床上其实很常见。我在门诊遇到过不少像你一样听力正常、家族里也没有耳聋史的年轻女性,查出来是携带者后也和你一样焦虑。其实单纯你自己是携带者,报报遗传到耳聋的概率非常低,关键确实在于你先生的检测结果。

你先生如果检查出来不是携带者,那宝宝基本就不会有听力问题。即使万一他也是携带者,确实有1/4的概率宝宝会受影响,但现在的产前诊断技术已经很成熟了。羊膜穿刺是能够明确抬儿是否患病的有效方法,不过要不要做、什么时候做,真的须要你和产科医生当面详细沟通,结合你们的孕周和具体情况来定。

备孕期间情绪紧张反而对身体不好,晚上睡不好真的让人心疼💤 我觉得你可以先放宽心等先生的报告出来,别自己吓自己。我见过很多小夫妻俩一方是携带者,另一方检查完就放下心了的。

当然啦,我讲的都是普遍情况,每个人具体怎么安排,还是要以你产检医生的意见为准。他们掌握你的全面信息,能给出较合适的建议。先把心情调整好,别让焦虑影响备孕,有问题及时和医生沟通,好吗?

回答时间:2026年1月1日
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