您好,欢迎来到基因百科! 登录 | 注册

有人了解斑驳病是咋遗传的吗?为啥我俩正常孩子会发病?

2026年1月3日 2,469 阅读

各位有了解斑驳病遗传问题的吗?真的快被这件事搞崩溃了😣

我和我老公都是完全正常的皮肤,结果两个孩子出生后背上都有大块白斑。老大现在5岁,半岁时发现的,老二刚满1岁,月子里就显出来了。去三甲医院皮肤科做了伍德灯检查,医生说是斑驳病。我整个人都懵了,查资料说这病是常染色体显性遗传,可我们夫妻俩往上数三代都没人得过啊!

较近整天睡不着觉,翻来覆去想不通。老公劝我不要钻牛角尖,可看着孩子夏天不敢穿短袖心里特别难受。医生说可能是基因新发突变,但概率这么低的事怎么会连续两胎都碰上?有没有类似情况的家庭能交流下?这种突变会不会影响孩子将来的生育?

谢谢大家能看完我的啰嗦,真的急需过来人分享经验🙏

【免责声明】本平台内容仅供参考,不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。如有健康问题,请及时就医咨询专业医生。用户分享的经验仅代表个人观点,每个人身体情况不同,请勿盲目参照。
曹婧
曹婧 主治医师 检验科
中南大学湘雅医院

看到你的描述特别能理解你现在的心情,孩子的事确实让人揪心。我在检验科工作十几年了,碰到过不少像你家这样的家庭,一开始都很难接受,但后来慢慢也都调整过来了。

斑驳病的遗传机制其实比我们想象的要复杂。虽然说是常染色体显性遗传,但临床上确实有很多父母正常孩子发病的情况。我们科室统计过,大概有20%-30%的病例是新发突变引起的。也就是说,着个突变可能是在胚胎发育早期偶然发生的,不通常来自父母任何一方。

你提到的连续两胎都发病确实少见,但也不是完全不可能。有可能是父母一方存在生殖细胞嵌合的情况——就是说父母本人没有症状,但部分生殖细胞携带了突变基因。这种情况在临床上虽然概率低,但我们每年都会遇到几例。我们一般会建议做基因检测确认一下突变来源,不过说实话,有时候即使做了检测也未必能找到明确原因。

关于生育问题你也不用太焦虑。斑驳病本身不会影响生育能力,主要就是皮肤色素异常。现在医学美容技术发展很快,将来孩子大了要是介意白斑,也有很多方法可以改善。

我建议你带孩子去大医院的遗传咨询门诊详细评估一下,较好夫妻俩也一起做个基因检测。这样既能搞清楚原因,也能更好地规划未来的生育计划。不过具体怎么检查、要不要治疗,还是要听你们皮肤科主治医生的意见,毕竟每个孩子的情况都不太一样。

放轻松点,你看两个孩子除了皮肤问题其他都健康,这比什么都重要。夏天穿短袖的问题,可以试试给孩子用些安全的遮瑕产品,或者从心理上引导他们接纳自己的特别之处。

回答时间:2026年1月3日
免责声明:本回答仅供参考,不能替代面诊。如有不适,请及时到正规医疗机构就诊。
热门疾病/项目索引: