看到你的描述特别能理解你现在的心情,孩子的事确实让人揪心。我在检验科工作十几年了,碰到过不少像你家这样的家庭,一开始都很难接受,但后来慢慢也都调整过来了。
斑驳病的遗传机制其实比我们想象的要复杂。虽然说是常染色体显性遗传,但临床上确实有很多父母正常孩子发病的情况。我们科室统计过,大概有20%-30%的病例是新发突变引起的。也就是说,着个突变可能是在胚胎发育早期偶然发生的,不通常来自父母任何一方。
你提到的连续两胎都发病确实少见,但也不是完全不可能。有可能是父母一方存在生殖细胞嵌合的情况——就是说父母本人没有症状,但部分生殖细胞携带了突变基因。这种情况在临床上虽然概率低,但我们每年都会遇到几例。我们一般会建议做基因检测确认一下突变来源,不过说实话,有时候即使做了检测也未必能找到明确原因。
关于生育问题你也不用太焦虑。斑驳病本身不会影响生育能力,主要就是皮肤色素异常。现在医学美容技术发展很快,将来孩子大了要是介意白斑,也有很多方法可以改善。
我建议你带孩子去大医院的遗传咨询门诊详细评估一下,较好夫妻俩也一起做个基因检测。这样既能搞清楚原因,也能更好地规划未来的生育计划。不过具体怎么检查、要不要治疗,还是要听你们皮肤科主治医生的意见,毕竟每个孩子的情况都不太一样。
放轻松点,你看两个孩子除了皮肤问题其他都健康,这比什么都重要。夏天穿短袖的问题,可以试试给孩子用些安全的遮瑕产品,或者从心理上引导他们接纳自己的特别之处。