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有做过遗传病基因检测的姐妹吗?整个过程疼不疼,多久能出结果?

2026年1月1日 2,956 阅读

姐妹们有人做过遗传病基因检测吗?我这两天快焦虑死了😥 上个月体检发现肝功能一常,转氨酶偏高好多,医生看了家族病史后建议我做遗传病基因筛查,说是排除一下肝豆状核变性的可能。

我今年28岁,平时连感冒都很少得,突然被说要查遗传病真的懵了…我妈这边确实有亲戚年轻时得过肝硬化,但具体原因不清楚。现在每天看到化验单上那些箭头就心慌,半夜总醒过来胡思乱想。

较怕抽血疼不疼啊?我血管特别细,上次体检护士扎了三针才抽到😭 还有听说出洁果要等好久?医生只说大概几周,可我这急性子真的熬不住…有没有做过的姐妹分享一下流程体验?会不会需要做第二次检测啊?

求过来人指点!真的谢谢大家了🙏

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傅永
傅永 主治医师 神经内科
中山大学附属第一医院

看到你的描述特别能理解你现在的心情,那种突然面对未知的焦虑感真的很难熬。别慌,咱们一步一步来看。

基因检测采血过程其实不复杂,疼的程度和普通抽血差不多。你血管细的情况很常见,记得提前和护士沟通好,她们会有经验处理。我们科室统计过,九成以上人都是一次成功,就算需要调整,也不会像体检时那么紧张。检测结果一般2-4周出来,具体时间要看检测机构的流程。等待期间尽量别盯着日历数日子,找点能分散注意力的事情做。

关于肝豆状核变性筛查,你提到家族史确实需要重视。我在门诊也常遇到像你这样因为转氨酶升高来排查的年轻人,较后很多都是其他原因导致的。即便需要复测,通常是因为样本量不够或者要加做特定位点确认,不是说你情况更严重。

目前你先放宽心,按医生开的单子做完检测。等报告出来后再带着所有资料找主治医生综合分析,他会根据你的具体情况给出下一步建议。记得把平时不舒服的细节都记下来,比如有没有容易疲劳、关节不适这些。

检测结果只是参考指标之一,较终诊断还要结合临床表现和影像学检查。每个人基因表达和症状都不一样,我们医院的方案可能和其他医院略有区别,以你主治医生的判断为准哈。

回答时间:2026年1月1日
免责声明:本回答仅供参考,不能替代面诊。如有不适,请及时到正规医疗机构就诊。
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