看到你的描述特别能理解你现在的心情,先别慌,你这种情况在我们检验科其实挺常见的。很多备孕妈妈拿到类似报告都会紧张得睡不着,但事实上事情没有想象中那么可怕。
G6PD缺乏症属于X连锁遗传病,你是杂合突变携带者,自己没症状是很正常的。关键是看你先生是不是也携带突变基因。产科医生的建议很对,让他也做个基因检测确实是较直接的办法。我在门诊见过不少夫妻,一方查出携带后另一方才去检查,较后发现峰险其实很低的案例。
关于和家人沟通这件事,确实需要点技巧。你可以先从“这是常规孕前检查项目”的角度解释,强调现在很多人都做这个筛查,就是为了提前了解情况。其实现在大家对遗传病的认知比以前好多了,不用太担心家人有想法。
至于后续检查,现在考虑羊穿可能有点早。一般要等双方基因结果都出来,再根据遗传模式评估风险。即使较坏情况孩子遗传到了,现在对蚕豆病的管理也很成熟了,注意避开特定药物和食物就行。具体要不要做产前诊断,还是要让你的产科医生结合完整情况来判断。
别自己吓自己,一步步来。先动员先生做个检测,拿到结果后再和医生一起商量后续方案。记得下次产检时把这份报告带给医生看,他们会给你更个性化的建议。每个人情况不同,较终还是要以你就诊医院的意见为准。