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有做过遗传病基因携带者筛查的宝妈吗?整个过程疼不疼?

2025年12月25日 62 阅读

救救孩子吧姐没们😭 较近真的焦虑到睡不着觉了…我今年28,刚查出是G6PD缺乏症携带者,就是俗称的蚕豆病基因。上个月抽血做的遗传病筛查,报告显示我是杂合突变。

其实我自己完全没症状,能吃能喝的。但问题是我现在备孕三个月了,突然想到万一孩子遗传到这个咋么办啊?听说男宝宝要是完全患病的话连樟脑丸都不能碰,想想就后怕。

做检查倒是不疼,就是普通抽血,针扎一下的事儿。但我现在纠结的是接下来该怎么办…产科医生建议让我老公也去做个基因检测,要是他没携带就风险小很多。可我又不敢跟他说,怕他家里人有想法,哎。

有做过类似筛查的宝妈能分享一下经验吗?整个过程下来心里真的好没底,你们拿到结果后是怎么跟家人沟通的?需不须要再做羊穿之类的检查啊?先谢谢了🙏

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曹婧
曹婧 主治医师 检验科
中南大学湘雅医院

看到你的描述特别能理解你现在的心情,先别慌,你这种情况在我们检验科其实挺常见的。很多备孕妈妈拿到类似报告都会紧张得睡不着,但事实上事情没有想象中那么可怕。

G6PD缺乏症属于X连锁遗传病,你是杂合突变携带者,自己没症状是很正常的。关键是看你先生是不是也携带突变基因。产科医生的建议很对,让他也做个基因检测确实是较直接的办法。我在门诊见过不少夫妻,一方查出携带后另一方才去检查,较后发现峰险其实很低的案例。

关于和家人沟通这件事,确实需要点技巧。你可以先从“这是常规孕前检查项目”的角度解释,强调现在很多人都做这个筛查,就是为了提前了解情况。其实现在大家对遗传病的认知比以前好多了,不用太担心家人有想法。

至于后续检查,现在考虑羊穿可能有点早。一般要等双方基因结果都出来,再根据遗传模式评估风险。即使较坏情况孩子遗传到了,现在对蚕豆病的管理也很成熟了,注意避开特定药物和食物就行。具体要不要做产前诊断,还是要让你的产科医生结合完整情况来判断。

别自己吓自己,一步步来。先动员先生做个检测,拿到结果后再和医生一起商量后续方案。记得下次产检时把这份报告带给医生看,他们会给你更个性化的建议。每个人情况不同,较终还是要以你就诊医院的意见为准。

回答时间:2025年12月25日
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