看到你的留言,特别能理解你现在的心情。先别慌,也别自己吓自己,你这种情况在我们产前诊断门诊其实并不少见。
SMA携带者筛查的结果,首先需要明确一点:这只是领先步。你现在是携带者,不代表宝宝通常会患病。关键要看接下来你先生的检测结果。如果他不是携带者,那么宝宝患病的风险就非常非常低。即使他也是携带者,也还有3/4的概率宝宝是完全健康或者只是和你一样的携带者(携带者本身是健康的,没有任何症状)。所以,当前较要紧的是让你先生尽快完成抽血检测,拿到明确的结果,我们才能进行下一步的评估。
关于你提到的羊穿和试管,这些都是后续可能的选择,但不是建议的步骤。我见过不少夫妻,先生检测后不是携带者,就安心继续妊娠了。如果先生也是携带者,我们会建议进行产前诊断(比如羊膜腔穿刺)来明确胎儿的基因型。至于试管婴儿(三代试管),通常是针对那些有明确家族史或者有过不良孕产史的夫妇,是一个更前端的干预手段。具体到你适合哪条路,真的需要你和家人、以及你的主治医生,在拿到你先生的报告后,坐下来好好沟通决定。
别给自己太大压力,也别总往较坏的情况想。这几天尽量放松,等先生的报告出来。我们临床上遇到的大多数情况,较终结果都是好的。当然,我上面说的这些是基于普遍情况的分析,每个人的具体方案都不一样,较终通常要以你就诊医院产前诊断中心医生的面对面建议为准。