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有做过遗传性携带者基因检测的宝妈吗?求分享真实经历~

2026年1月1日 2,155 阅读

姐妹们有没有做过遗传性携带者基因检测的呀?😭 我今年28,怀孕16周了,上周拿到报告说我是脊髓性肌萎缩症(SMA)携带者…当时在医院差点哭出来,真的懵了。

医生说让我老公也赶紧做检测,如果他也是携带者,宝宝就有1/4概率患病。这几天根本睡不着,一直在查资料,越查越害怕。我家族里完全没听说过这种病,怎么偏偏是我啊…

有没有类似情况的宝妈来聊聊?你们后来怎么决定的?羊穿复查了吗?真的需要做试管吗?我现在整个人都是乱的,老公虽然安慰我,但他也不懂这些。懂的来说说好不好,悬赏求助!积分不多但真的很急,谢谢大家了😔

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赵光
赵光 副主任医师 妇产科
浙江大学医学院附属第一医院

看到你的留言,特别能理解你现在的心情。先别慌,也别自己吓自己,你这种情况在我们产前诊断门诊其实并不少见。

SMA携带者筛查的结果,首先需要明确一点:这只是领先步。你现在是携带者,不代表宝宝通常会患病。关键要看接下来你先生的检测结果。如果他不是携带者,那么宝宝患病的风险就非常非常低。即使他也是携带者,也还有3/4的概率宝宝是完全健康或者只是和你一样的携带者(携带者本身是健康的,没有任何症状)。所以,当前较要紧的是让你先生尽快完成抽血检测,拿到明确的结果,我们才能进行下一步的评估。

关于你提到的羊穿和试管,这些都是后续可能的选择,但不是建议的步骤。我见过不少夫妻,先生检测后不是携带者,就安心继续妊娠了。如果先生也是携带者,我们会建议进行产前诊断(比如羊膜腔穿刺)来明确胎儿的基因型。至于试管婴儿(三代试管),通常是针对那些有明确家族史或者有过不良孕产史的夫妇,是一个更前端的干预手段。具体到你适合哪条路,真的需要你和家人、以及你的主治医生,在拿到你先生的报告后,坐下来好好沟通决定。

别给自己太大压力,也别总往较坏的情况想。这几天尽量放松,等先生的报告出来。我们临床上遇到的大多数情况,较终结果都是好的。当然,我上面说的这些是基于普遍情况的分析,每个人的具体方案都不一样,较终通常要以你就诊医院产前诊断中心医生的面对面建议为准。

回答时间:2026年1月1日
免责声明:本回答仅供参考,不能替代面诊。如有不适,请及时到正规医疗机构就诊。
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