看到你的描述特别能理解你现在的心情,那种未知和焦虑的感觉确实很折磨人。我在神经内科门诊也遇到过不少像你这样的年轻人,一听到“遗传”两个字就压力特别大,整晚睡不着都很正常。
基因检测的过程其实没有想象中那么复杂,一般是抽一管血就行,跟普通抽血差不多,稍微疼一下很快就过去了。检测机构会把样本送去分析,等结果的时间大概要几周到一两个月,确实需要点儿耐心。费用方面,现在有些项目已经纳入医保范围了,但具体能报多少得看你当地的医保政策,检查前可以多问一句医院。
遗传性眼病确实会让人担心未来的生育问题,这个我完全理解。不过你知道吗,就算是确诊了遗传病,也不代表通常会传给孩子。有些遗传模式是有概率的,甚至现在还有辅助生殖技术可以帮助阻断遗传。我们科里就有患者通过遗传咨询,较后生了健康的宝宝。
结果等待期间较重要的是保持好心态,不要自己吓自己。视野变化的问题可以定期复查,平时注意用眼习惯,避免强光刺激。如果真的确诊了,现在也有很多新的治疗研究在进展,别太早灰心。
当然啦,我说的都是一般情况,具体你的检测结果怎么解读,后续该怎么随访,还是要以你的眼科主治医生的意见为准。每个人基因情况都不一样,医生当面看过你的报告才能给出较合适的建议。记得拿到结果后好好跟医生沟通,把所有的担忧都问清楚