看到你的留言，隔着屏幕都能感受到你的焦虑。先深呼吸一下，你在24周大排畸发现拇指已常，还及时获得了专业建议，这已经是为宝宝争取宝贵时间了。
从检验科医生的角度，我特别想跟你说两点。领先，拇指形态异常确实是鲁宾斯坦-泰比综合征的重要软指标之一，但它不等于确诊。我们科室每年都会遇到不少B超提示拇指异常的孩子，较后羊穿结果却是正常的。第二，你现在24周做羊水穿刺完全来得及。虽然报告需要2-4周，但28周前拿到结果，仍然有充分的诊断和咨询时间。
关于你提到的检测时机问题，其实临床上并没有一般的"较佳孕周"。这类罕见病通常是在发现异常指征后才进行针对性基因检测的。你之前NT和无创DNA低风险是很好的基础，现在医生建议羊穿是非常合理的应对方案——羊水穿刺才是诊断的金标准。
我理解你担心孕周大了有风险，但事实上现在羊穿技术很成熟，我们一院每周都会做类似孕周的操作。重要的是尽快和你产前诊断的医生详细沟通，他们会根据你的情况评估风险。
每个宝宝的情况都是独特的，较终还是要以你主治医生的判断为准。但请相信，你现在走的每一步都是在为宝宝负责。今晚试着喝杯温牛奶，找家人说说话，别一个人扛着。