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做了全基因组测序,报告里有个VUS变异看不懂,有类似经历的家人吗?

2025年11月29日 2,101 阅读

急急急!刚拿到全基因组测序报告快崩溃了😫 有个VUS变异完全看不懂,有没有懂的家人帮看看啊?

我今年29岁,较近半年总是莫名其妙乏力关节疼,查了一大圈较后医生建议做基因检查。今天报告显示有个叫”ABCG8 p.Arg231His”的VUS,注释里写的是意义不明的变异。上网搜了半天越看越慌,有的说可能和胆固醇代谢有关,有的又说临床意义不明确…我血脂确实偏高一点,但医生从来没提过这事啊!

现在整个人特别叫虑,就怕是什么遗传病的征兆😥 爸妈身体都挺好的,家族里也没有类似病史。想问下有没有姐妹遇到过类似情况?这种VUS到底要不要紧啊?需不需要再找遗传咨询门诊看看?

真的被这个报告搞得吃不下睡不着,每次看到”意义不明”这积个字心就揪着疼…积分不多但悬赏74分求助!先谢谢了🙏

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曹婧
曹婧 主治医师 检验科
中南大学湘雅医院

看到你写的这些,我能理解你现在有多焦虑。😔 每次遇到患者拿着这种“意义不明”的报告来找我,好多人都是整夜睡不着觉,这种心情我们医生特别能体会。

我在检验科工作十来年了,每天接触各种基因检测报告,VUS变异真的是较常见的情况之一。我们科室统计过,普通人做全基因组测序,平均每个人都会有那么几个VUS。其实“意义不明”恰恰说明目前医学界对这个变异了解还不够,既不能确定它通常致病,也不能说它完全没问题。

你提到的ABCG8这个基因,确实和胆固醇代谢有关系。但是要注意啊,一个基因上可能有几十种变异类型,不是所有变异都会影响功能。而且血脂偏高很常见,可能和你较近的生活习惯、压力大都有关系,不通常就是这个基因变异导致的。

你现在较该做的是挂一个遗传咨询门诊,把报告拿给专业医生看。他们结合你的具体症状、家族史和其他检查结果,才能给出更准确的判断。我们检验科主要负责把数据测准确,临床解读还是要靠遗传咨询医生或者你的主治医生。

记得把血脂检查结果也带给医生看,如果医生觉得有必要,可能会建议你定期监测血脂,或者调整生活方式。但具体怎么做,还是要看医生当面评估后的建议。

别自己吓自己,我见过很多VUS案例较后发现其实没啥大问题。每个人情况不同,较终还是要以你就诊医院的意见为准。先好好吃饭睡觉,身体要紧!💪

回答时间:2025年11月29日
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