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囊性纤维化作为常染色体隐性遗传病，CFTR基因突变导致多系统...

银屑病综合征是一种以皮肤病变为特征的慢性炎症性系统疾病，常伴...

本文通过真实案例解析威廉姆斯综合征的特殊表现，揭示7号染色体...

本文深度解析罕见病鲁宾斯坦-泰比综合征的临床特征与遗传机制，...

先天性肾病综合征是一种罕见的单基因遗传病，主要表现为新生儿期...

德朗热综合征是一种罕见的神经发育障碍性疾病，临床表现为特征性...

科凯恩综合征是一种由ERCC6/ERCC8基因突变导致的罕见...

CHARGE综合征是一种复杂的多系统遗传病，主要表现为眼缺损...

本文通过真实案例解析歌舞伎面谱综合征的临床特征与基因检测价值...

外胚层发育不良是一组累及皮肤附属器的单基因遗传病，典型表现为...