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斑驳病是一种因KIT基因突变导致的显性遗传皮肤病，表现为特征...

瓦登伯革氏综合征是一种常染色体显性遗传病，典型表现为虹膜异色...

先天性耳聋（遗传性）占新生儿听力障碍的60%以上，本文系统阐...

色素失禁症是一种罕见的X连锁显性遗传病，主要表现为皮肤水疱、...

大疱性表皮松解症是一种罕见的遗传性皮肤疾病，患者皮肤如同蝴蝶...

Alport综合征是一种遗传性基底膜病，以进行性肾功能减退、...

多囊肾病是一种常见的遗传性肾脏疾病，以双侧肾脏出现大量囊肿为...

先天性眼球震颤是一种常见的遗传性眼球运动障碍，表现为不自主的...

玻璃体视网膜脉络膜病变是影响视觉健康的重要眼底疾病，可能引发...

遗传性耳聋是新生儿常见出生缺陷之一，通过遗传性耳聋基因检测能...