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导语概述：靶向药基因检测的样本选择关键问题
张阿姨拿着两份报告单陷入困惑——一份是血液基因检测结果，另一份是肺穿刺组织的检测报告，两者竟显示不同的突变信息。”医生，靶向药基因检测是抽血还是取肿瘤组织好？”这是肿瘤科诊室里最常见的问题之一。
选择检测样本直接关系到靶向治疗方案的准确性。血液检测便捷无创，组织检测传统可靠，二者各有优劣。作为临床医生，我们该如何权衡？
检测准确性对比：血液与组织样本的突变检出率
组织活检长期被视为基因检测的”金标准”。通过手术或穿刺获取的肿瘤组织，能直接反映病灶的基因突变特征，尤其对低频突变的检出率可达90%以上。但肿瘤存在异质性，单次取材可能遗漏部分突变位点。
液体活检（血液检测）通过捕捉循环肿瘤DNA（ctDNA），虽然便捷性突出，但灵敏度受限于ctDNA浓度。晚期患者血液检出率约70%，早期患者可能低至50%。不过，它能反映全身肿瘤负荷的整体情况，避免取样偏差。
临床可行性对比：操作流程、创伤风险与时效性
“医生，我父亲年纪大，还能做肺穿刺吗？”这是选择检测方式时不得不考虑的现实问题。组织活检需要侵入性操作，肺、肝等深部肿瘤的穿刺存在气胸、出血等风险，约5%患者因身体条件无法进行。
血液检测只需5ml外周血，当天即可完成采样。从报告周期看，组织检测因需病理评估，通常需要5-7个工作日；而血液检测流程标准化，部分机构3天即可出结果。对于急需用药的晚期患者，这个时间差可能影响治疗时机。
总结建议：个体化选择策略与临床决策指南
结合临床实践，给出三点建议：
1. 初诊患者优先考虑组织检测，确保获得全面突变谱
2. 无法获取组织/监测耐药时，血液检测是重要补充
3. 经济条件允许可考虑组织+血液联合检测
记得有位胃癌患者，组织检测显示HER2阴性，但血液检测发现微量HER2扩增。经过多学科讨论，我们尝试了抗HER2治疗，最终肿瘤明显缩小。这提醒我们：检测方式没有绝对优劣，关键是要根据病情特点做出个性化选择。
沈琴 主治医师
🏥 中南大学湘雅医院 · 肿瘤外科
