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当EGFR-TKI耐药后，为什么T790M检测结果总让人忐忑？
“同样的血液样本，两家机构给出截然不同的检测报告”——这种困扰在临床屡见不鲜。T790M突变作为EGFR靶向治疗耐药的关键标志物，其检测质量直接决定能否启用三代TKI药物。但市面检测机构技术水平参差，样本处理、测序深度、生信分析每个环节都可能成为误差来源。
检测机构的认证资质比价格更重要
CAP/CLIA双认证实验室是基本门槛。某三甲医院曾对比发现：未认证机构对低频突变（<1% VAF）的漏检率高达38%。重点核查：
- 是否具备肿瘤NGS专项认证
- 实验室是否参与EMQN室间质评
- 检测试剂是否获NMPA批准
- 生信分析是否有专利算法验证
液体活检和组织检测该怎么选？
血液检测方便但灵敏度受限。临床数据显示：疾病进展期患者中，组织检测阳性率比血液高15%-20%。建议：
- 快速进展期优先组织活检
- 稳定期可考虑血液动态监测
- 组织阴性时补充液体活检
报告解读的三大雷区
“未检出突变”不等于”绝对阴性”。某案例显示：当采用500×测序深度时，3% VAF的突变被漏检；提升至3000×后成功检出。关键看：
- 检测下限（LoD）是否≤1%
- 是否标注检测覆盖区域
- 有无交叉验证实验
从千元到万元的差价到底差在哪？
某基因检测实验室负责人透露：
- 百元级PCR法仅覆盖热点突变
- 3000元级小panel可测50个基因
- 万元级大panel包含TMB/MSI分析
- 超万元全外显子测序适合科研需求
患者需要做好的三个配合
1. 停用靶向药至少72小时再采血
2. 提供完整的治疗史和影像报告
3. 胸腹水样本需注明采集处理方式
终极选择策略：需求匹配四象限
（此处插入决策流程图）
- 急用报告选快速PCR
- 全面评估用NGS panel
- 经济受限先做组织检测
- 疑难病例建议多平台验证
沈琴 主治医师
🏥 中南大学湘雅医院 · 肿瘤外科
