在晚期消化道肿瘤、卵巢癌等患者中，恶性腹水的发生率可高达60%。当腹水出现，意味着疾病进入了更为复杂的阶段，同时也带来了一个紧迫的临床问题：为了寻找下一步的精准治疗方案，病人有腹水，抽腹水做基因检测和取组织哪个好？ 这不再是一个简单的选择题，而是一场关于如何获取最有效“肿瘤情报”的策略考量。
腹水 vs. 组织：液态活检与金标准标本的对比
要做出选择，得先明白你手里的“材料”是什么。恶性腹水，里面漂浮着从肿瘤原发灶或腹膜转移灶脱落下来的活肿瘤细胞、细胞碎片，以及循环肿瘤DNA（ctDNA）。它像一份从战场前线送出来的“实时战报”，属于“液态活检”的范畴。通过离心等技术，我们可以从腹水中提取细胞做成“腹水细胞块”，或者直接提取上清液中的ctDNA进行检测。
而组织标本，无论是通过穿刺、内镜还是手术获取，都是直接从“战场”（肿瘤病灶）上切下来的一块“阵地”。它保留了完整的肿瘤细胞结构、肿瘤微环境（比如免疫细胞、血管），是病理医生在显微镜下做出最终诊断的“金标准”。这份“阵地地图”信息最全，但也最难获取，尤其对于已经体弱或病灶位置特殊的患者。
简单说，腹水是流动的、混合的、易于获取的“情报简讯”；组织是固定的、局部的、信息权威的“战略地图”。两者都能分析肿瘤的基因突变，但来源和内涵大有不同。
何时优选抽腹水检测？无创、动态与异质性优势
“医生，病人身体已经很弱了，再做一次穿刺活检风险大吗？”这是家属最常问的。这时，抽腹水做基因检测的优势就凸显出来了。
它的第一大优点就是微创甚至无创。对于大量腹水的患者，抽取腹水本身就是缓解腹胀、呼吸困难等症状的治疗手段，顺便用这些液体做检测，可谓“一举两得”，患者耐受性好。
更关键的是，腹水检测具有卓越的动态监测能力。靶向药用了几个月，效果怎么样？是不是出现了新的耐药突变？想回答这些问题，反复取组织活检不现实。但腹水可以相对方便地多次抽取，像“抽血化验”一样，实现治疗过程中的“实时监控”，及时发现基因图谱的变化，为调整治疗方案赢得先机。
还有一点容易被忽视：克服肿瘤异质性。肿瘤不是铁板一块，原发灶和转移灶的基因特征可能不同，这就是异质性。组织活检只反映了穿刺针那一点的信息，可能“以偏概全”。而腹水中的肿瘤细胞和ctDNA可能来源于腹腔内多个转移灶，理论上能提供更全面的“基因全景图”，避免因样本偏差导致的漏检。
所以，当患者无法耐受或拒绝再次组织活检、病情紧急需要快速获得用药指导、或者需要评估耐药情况时，抽腹水做基因检测往往成为一个非常务实且高效的选择。
为何组织活检仍是“金标准”？完整信息与病理验证
尽管腹水检测有诸多便利，但在肿瘤精准医疗的殿堂里，组织活检的“金标准”地位短期内依然无法撼动。为什么？
组织样本提供的是一套“组合情报”。首先，它能进行最权威的组织病理学诊断——确定是不是癌？是哪种癌（腺癌、鳞癌等）？分化程度如何？这是所有治疗的基石。其次，很多重要的生物标志物检测必须在组织上进行，例如免疫治疗相关的PD-L1蛋白表达检测，这直接关系到能否使用免疫药物以及预测其疗效。最后，对于某些特定基因变异，如ALK、ROS1、NTRK等基因融合，虽然液体活检技术也在进步，但组织样本目前仍是检测的“首选阵地”，DNA质量更稳定，检出率可能更高。
组织活检的局限性也很明显：有创操作伴随出血、感染、种植转移等风险；有些病灶位置刁钻（如腹膜后、胰腺），穿刺难度大、风险高；而且，一次活检只反映了某个时间点、某个局部的状态，无法像液体活检那样轻松实现动态追踪。
“腹水还是组织？”——决策需考量的四大关键因素
绕回那个核心问题：病人有腹水，抽腹水做基因检测和取组织哪个好？ 其实，临床决策很少是非黑即白的，它更像一个决策树，需要权衡以下几个关键因素：
1. 临床紧迫性：病人是否喘憋严重，急需腹水减压？治疗方案是否悬而未决，等待基因结果救命？如果“急”字当头，利用现成的腹水快速检测，往往是更快的路径。
2. 标本可及性与患者状况：体内还有没有适合穿刺的、安全的实体病灶？患者的体力、凝血功能能否承受一次组织活检？如果答案是否定的，那么腹水就成了“唯一”或“最优”的选项。
3. 检测的核心目的：是为了初次诊断分型？还是靶向治疗耐药后的再次寻找靶点？如果是前者，有条件的组织活检能提供更全面的起始信息；如果是后者，动态监测耐药突变，腹水的优势更大。
4. 检测技术平台的匹配度：不是所有基因检测项目都同样适合腹水样本。与检测实验室充分沟通，了解他们对不同样本类型（新鲜腹水、腹水细胞块、上清ctDNA）的处理经验、检测成功率和灵敏度，至关重要。有些实验室在腹水ctDNA检测方面经验丰富，能获得不亚于组织的效果。
超越“二选一”：腹水与组织的互补与联合检测
现代肿瘤精准医疗的思路，早已超越了“二选一”的纠结，走向了“强强联合”。在条件允许的情况下，将组织活检与腹水液态活检结合，能发挥“1+1>2”的效果。
比如，在治疗初期，同时拥有组织（用于病理分型和PD-L1检测）和腹水（用于基因突变检测）的检测结果，可以相互印证，提高驱动基因的检出率，构建最完整的初始治疗图谱。在治疗过程中，用腹水进行动态监测，一旦发现新的耐药突变，如果技术上可行，可以再次考虑对进展的病灶进行组织活检，验证腹水发现的同时，获取新的组织进行更深入的分析（比如肿瘤微环境变化），为进入临床试验等后续治疗铺路。
这种策略，就像同时拥有了“静态战略地图”和“动态无人机侦察”，能更立体、更实时地掌握“敌情”变化。
总结建议：个体化评估，多学科协作是关键
面对腹水，选择基因检测样本，没有放之四海而皆准的答案。病人有腹水，抽腹水做基因检测和取组织哪个好？ 这个问题的最终解答，必须回归到患者个体。
它依赖于一个高效的多学科团队（MDT） 共同决策。您的主治肿瘤科医生、影像科医生、介入科医生会评估获取组织标本的风险与价值；病理科医生会判断样本的质量与可行性；而作为临床药师，我们的角色是从药物基因组学角度，分析不同样本可能带来的检测结果差异，以及对后续靶向、免疫用药选择的具体影响。
请务必与您的医疗团队深入沟通，将患者的体力状况、治疗阶段、经济因素和检测目标都摆在桌面上。无论是选择便捷的腹水，还是追求精准的组织，或是采取联合策略，目标都是一致的：用最合适的方式，捕捉最关键的肿瘤基因信息，为患者争取最大化的治疗获益和生存质量。在精准医疗的时代，样本的选择本身，就是治疗的第一步，也是最关键的一步。
