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玻璃娃娃”的真相:成骨不全症诊疗全攻略

傅永 傅永 主治医师 遗传病筛查 2026年1月6日 2,057 阅读 来源:基因百科

核心观点摘要

成骨不全症是一种因胶原蛋白缺陷导致的遗传性骨病,患者骨骼脆弱易骨折。本文从临床案例切入,详解其遗传机制、分型特点、筛查手段及多学科管理方案,为患者家庭提供科学指导。

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傅永
X光片显示成骨不全症特征性骨折
傅永 主治医师
🏥 中山大学附属第一医院 · 神经内科

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