德朗热综合征：被忽视的神经发育障碍如何识别与干预

德朗热综合征：被忽视的神经发育障碍如何识别与干预

德朗热综合征是一种罕见的神经发育障碍性疾病，临床表现为特征性面容、智力障碍和癫痫发作三联征。本文系统介绍其遗传机制、诊断要点及多学科管理策略，帮助临床医生提高对这种易被误诊为脑炎的中枢神经系统疾病的认识。

2026年1月2日 3,829

你的孩子眼睛颜色不一样？警惕瓦登伯革氏综合征

瓦登伯革氏综合征是一种常染色体显性遗传病，典型表现为虹膜异色、感音神经性耳聋和白色额发。本文详细解析该病的四种分型、基因检测方法及新生儿筛查策略，帮助家长早期识别这一可能影响听力和外貌的特殊遗传病。

2026年1月2日 2,237

儿童安全用药新篇章：基因检测如何指导精准剂量，规避用药风险

本文从临床案例切入，探讨儿童安全用药中基因检测指导精准剂量的重要性。文章剖析儿童药物反应的个体差异根源，阐述基因检测原理及临床实施方案，为家长提供参与个体化用药的实用路径，旨在推动儿童安全用药：基因检测指导下的精准剂量这一新模式的普及。

2025年12月26日 2,555

守护童真：儿童常见遗传病的早期筛查与干预策略全解析

本文通过真实临床案例分析，系统阐述儿童常见遗传病的早期筛查技术与干预策略。文章聚焦"守护童真：儿童常见遗传病的早期筛查与干预"这一核心主题，详细介绍遗传代谢病、染色体异常等疾病的筛查方法，强调早期干预对改善预后的重要意义，为家长提供专业指导。

2025年12月26日 2,823

孩子长得慢别大意！儿童生长发育迟缓，警惕遗传代谢病在作祟

在我国，约有3-5%的儿童存在生长发育迟缓问题。这篇文章将帮助家长了解儿童生长发育迟缓与遗传代谢病的关系，学会识别早期预警信号，掌握科学的应对方法。文章由湘雅医院肿瘤外科沈琴医师撰写，从临床角度为您解析如何通过专业诊疗，为孩子的健康成长保驾护航。

2025年12月26日 2,111