先天性青光眼（遗传性）的基因密码：从临床案例看筛查与干预
本文通过一例6周龄确诊的先天性青光眼患儿家系分析，揭示CYP1B1基因突变的致病机制。探讨遗传性青光眼的诊断标准、手术干预时机及三级预防策略，为临床提供从基因检测到家族管理的全程解决方案。我国新生儿先天性青光眼发病率约1/10,000，早期基因筛查可改善80%患儿视力预后。
2026年1月6日
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遗传病筛查频道
单基因遗传病、携带者筛查、新生儿筛查相关资讯
遗传病筛查全部文章
共 63 篇 
Wiskott-Aldrich综合征：揭秘罕见免疫缺陷的基因密码
Wiskott-Aldrich综合征是一种罕见的X连锁隐性遗传病，以湿疹、血小板减少和免疫缺陷为典型特征。本文深入解析WAS基因突变机制、临床表现及诊断策略，探讨多学科管理方案，并展望基因治疗前景，为患者家庭和临床工作者提供实用参考。 ---
2026年1月6日
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范可尼贫血：当基因修复失灵时，血液与生命如何守护？
范可尼贫血是一种由DNA修复基因缺陷引发的罕见遗传病，表现为进行性骨髓衰竭和肿瘤易感性。本文通过对比常规贫血的差异，解析其独特的遗传机制与临床表现，探讨造血干细胞移植与基因治疗的抉择策略，并强调基因检测在三级预防中的关键作用。文章结合最新诊疗指南，为患者家庭提供实用建议。
2026年1月6日
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先天性骨发育不良：基因检测如何改写患儿命运？
本文通过真实案例分析，系统介绍先天性骨发育不良的基因诊断技术进展。从COL2A1/FGFR3等致病基因检测到多学科诊疗模式，结合国内外最新政策指南，为患者家庭提供从基因诊断到干预管理的全流程科普，并展望新生儿基因筛查的未来发展方向。
2026年1月6日
2,056
玻璃娃娃”的真相：成骨不全症诊疗全攻略
成骨不全症是一种因胶原蛋白缺陷导致的遗传性骨病，患者骨骼脆弱易骨折。本文从临床案例切入，详解其遗传机制、分型特点、筛查手段及多学科管理方案，为患者家庭提供科学指导。
2026年1月6日
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先天性心脏病（部分单基因型）的遗传机制与精准筛查
先天性心脏病（部分单基因型）约占先心病病例的10%-15%，主要由NOTCH1、TBX5等基因突变导致。本文解析单基因型先心病的遗传模式、致病机制及临床筛查策略，强调基因检测在孕前携带者筛查和新生儿早期诊断中的应用价值，为遗传咨询提供科学依据。 --- ## 正文 ### 先天性心脏病（部分单基因型）的遗传特征 先天性...
2026年1月6日
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先天性白内障（遗传性）：从基因突变到新生儿筛查的全程解析
先天性白内障（遗传性）是儿童致盲的重要原因之一，约1/3病例与基因突变相关。本文通过真实案例解析疾病特征，阐述CRYAA等基因突变如何致病，提供遗传模式分析、早期诊断方法和孕前筛查建议，帮助家庭科学应对遗传风险。
2026年1月4日
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莱伯先天性黑蒙：新生儿视力”隐形杀手”的防治指南
当新生儿出现眼球震颤、畏光反应时，需警惕莱伯先天性黑蒙这种遗传性致盲疾病。本文详解其致病机制、基因诊断突破及最新治疗方案，特别强调携带者筛查对预防的重要意义，为患儿家庭提供科学诊疗路径。 # 正文 ## 眼前的手电筒光为何照不亮他的世界？ 凌晨三点，武汉某医院新生儿科，医生用手电筒检查婴儿瞳孔反应时发现异常——强光照射...
2026年1月4日
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遗传性出血性毛细血管扩张症：警惕家族性出血背后的隐形杀手
本文通过典型病例剖析遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)的临床特征，解析ENG/ACVRL1基因突变导致的血管畸形机制，提供基于Curacao标准的诊断路径，并强调家族筛查与多学科管理在防治中的关键作用。
2026年1月4日
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先天性纯红细胞再生障碍性贫血：从基因突变到临床管理
先天性纯红细胞再生障碍性贫血是一种罕见的遗传性骨髓衰竭综合征，主要由核糖体蛋白基因突变导致。本文详解其发病机制、典型症状、诊断标准和最新治疗策略，特别强调基因检测在携带者筛查和新生儿早期干预中的关键作用。 # 先天性纯红细胞再生障碍性贫血：从基因突变到临床管理 ## 当宝宝脸色苍白时 小张夫妇发现3个月大的儿子总比同龄...
2026年1月4日
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