遗传性卵巢癌基因检测让家人也做吗？关乎整个家族的健康决策
当一位家庭成员被检出遗传性卵巢癌相关基因突变，一个现实的问题随之而来：遗传性卵巢癌基因检测让家人也做吗？本文将从临床案例切入，对比分析患者与健康家属检测的不同意义，阐述家族成员的风险差异与管理路径，强调专业遗传咨询的价值，为面临此类选择的家庭提供清晰的行动指南。
2026年1月10日
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遗传病筛查频道
单基因遗传病、携带者筛查、新生儿筛查相关资讯
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共 307 篇 
布鲁加达综合征：藏在基因里的”心脏定时炸弹
35岁程序员夜间猝死事件揭开布鲁加达综合征的神秘面纱。这种常染色体显性遗传病通过SCN5A等基因突变影响钠离子通道，特征性心电图改变与隐匿性发作让20-40岁男性成为高危人群。本文从基因诊断、临床管理到家族遗传风险，提供多维度防治策略。 # 正文 ## 深夜急诊室的警报声 监护仪上V1-V3导联突然出现马鞍型ST段抬高...
2026年1月7日
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长QT综合征：隐藏在心跳间隙里的致命危机
长QT综合征是一种可能引发猝死的遗传性心律失常疾病，表现为心电图QT间期延长。本文详解其基因突变机制、典型症状表现、精准诊断方法和分层治疗策略，特别强调家族基因筛查对预防猝死的关键作用。
2026年1月7日
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巴德-毕氏综合征：隐藏在基因里的”多系统杀手”如何防治？
巴德-毕氏综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由BBS基因突变引发多系统损害。本文详解其致病机制、典型三联征表现，重点介绍婚前携带者筛查策略和新生儿早期识别方法，并提供多学科管理方案，帮助家庭阻断疾病代际传递。
2026年1月7日
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先天性青光眼（遗传性）的基因密码：从临床案例看筛查与干预
本文通过一例6周龄确诊的先天性青光眼患儿家系分析，揭示CYP1B1基因突变的致病机制。探讨遗传性青光眼的诊断标准、手术干预时机及三级预防策略，为临床提供从基因检测到家族管理的全程解决方案。我国新生儿先天性青光眼发病率约1/10,000，早期基因筛查可改善80%患儿视力预后。
2026年1月6日
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Wiskott-Aldrich综合征：揭秘罕见免疫缺陷的基因密码
Wiskott-Aldrich综合征是一种罕见的X连锁隐性遗传病，以湿疹、血小板减少和免疫缺陷为典型特征。本文深入解析WAS基因突变机制、临床表现及诊断策略，探讨多学科管理方案，并展望基因治疗前景，为患者家庭和临床工作者提供实用参考。 ---
2026年1月6日
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范可尼贫血：当基因修复失灵时，血液与生命如何守护？
范可尼贫血是一种由DNA修复基因缺陷引发的罕见遗传病，表现为进行性骨髓衰竭和肿瘤易感性。本文通过对比常规贫血的差异，解析其独特的遗传机制与临床表现，探讨造血干细胞移植与基因治疗的抉择策略，并强调基因检测在三级预防中的关键作用。文章结合最新诊疗指南，为患者家庭提供实用建议。
2026年1月6日
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先天性骨发育不良：基因检测如何改写患儿命运？
本文通过真实案例分析，系统介绍先天性骨发育不良的基因诊断技术进展。从COL2A1/FGFR3等致病基因检测到多学科诊疗模式，结合国内外最新政策指南，为患者家庭提供从基因诊断到干预管理的全流程科普，并展望新生儿基因筛查的未来发展方向。
2026年1月6日
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玻璃娃娃”的真相：成骨不全症诊疗全攻略
成骨不全症是一种因胶原蛋白缺陷导致的遗传性骨病，患者骨骼脆弱易骨折。本文从临床案例切入，详解其遗传机制、分型特点、筛查手段及多学科管理方案，为患者家庭提供科学指导。
2026年1月6日
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先天性心脏病（部分单基因型）的遗传机制与精准筛查
先天性心脏病（部分单基因型）约占先心病病例的10%-15%，主要由NOTCH1、TBX5等基因突变导致。本文解析单基因型先心病的遗传模式、致病机制及临床筛查策略，强调基因检测在孕前携带者筛查和新生儿早期诊断中的应用价值，为遗传咨询提供科学依据。 --- ## 正文 ### 先天性心脏病（部分单基因型）的遗传特征 先天性...
2026年1月6日
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