生殖与优生 – 基因百科 – 第 7 页

生殖与优生频道

无创产前检测(NIPT)、试管婴儿PGT、遗传病筛查等生殖健康相关资讯

共 72 篇

本文通过真实案例引入，详细解释隐性遗传病携带者筛查如何作为给未来宝宝的一份保险。文章涵盖筛查的意义、适用人群、检测流程及临床价值，为计划怀孕的夫妇提供专业指导，帮助规避遗传风险，实现优生优育。

2025年12月26日 3,569

本文深入探讨全外显子测序技术在遗传病诊断中的创新应用。通过分析该技术在单基因遗传病诊断、携带者筛查和新生儿筛查等场景的具体实践，揭示"罕见病不罕见"这一现象背后的科学本质。文章从临床角度出发，为读者提供专业的技术解读和应用建议，帮助理解全外显子测序如何改变遗传病诊疗格局。

2025年12月26日 2,227

本文详细阐述了单基因遗传病筛查如何有效阻断家族遗传病的传递。通过对比分析筛查方法、介绍不同筛查阶段的策略，结合临床实践，为育龄夫妇和家庭提供科学的遗传病预防指导，帮助实现优生优育的目标。

2025年12月26日 2,165

本文系统梳理了从传统唐氏筛查到NIPT Plus的产前检测技术升级历程，详细分析各项技术的原理、检测范围与准确率差异，为准父母提供科学的检测选择建议。文章涵盖技术局限性、临床应用价值等关键信息，助力读者全面了解产前检测技术的最新进展。

2025年12月26日 3,277

面对NIPT与羊水穿刺：产前筛查该如何选择？北京大学第一医院临床药学科吴丽医师指出，NIPT作为无创筛查手段准确性高，而羊水穿刺是诊断金标准。本文从技术原理、适用人群、风险评估等角度全面对比，帮助准父母根据自身情况做出科学决策，避免不必要的焦虑和风险。

2025年12月26日 3,092

本文详细解读无创产前DNA检测（NIPT）这一重要产前筛查技术。文章从NIPT的技术原理、适用人群、检测流程到结果解读进行全面介绍，帮助准妈妈科学认识这项"必修课"的价值。作为复旦大学附属华山医院检验科主任医师，笔者结合临床实践经验，为准妈妈提供专业的孕期指导建议。

2025年12月26日 2,620

本文通过真实案例引入，深入浅出地解释了流产物CNV检测在复发性流产诊治中的重要意义。作为保胎路上的明灯，这项检测能够精准揭示流产的遗传学根源，为后续治疗提供关键依据。文章详细介绍了CNV检测的原理、价值和操作流程，帮助经历反复流产的家庭找到明确的诊断方向。

2025年12月26日 3,981

临床数据显示，约50%的早期流产与胚胎染色体异常相关。文章深入剖析了习惯性流产并非“运气不好”的偶然事件，强调查查胚胎基因是明确病因的关键。通过案例分析与专业解读，为经历反复妊娠丢失的夫妇提供科学的诊断思路与管理策略。

2025年12月26日 2,659

本文聚焦于复发性流产的遗传学病因，深入探讨染色体异常的排查策略。文章通过真实案例切入，详细解释了为何夫妻双方及流产物需要进行染色体检查，并阐述了这些检查如何帮助制定个体化再孕方案，为遭遇复发性流产的家庭提供清晰的科学指引和实用建议。

2025年12月26日 2,256

遗传咨询作为生殖健康管理的第一道防线，通过专业的风险评估和干预指导，帮助育龄人群规避遗传病风险。本文从临床案例出发，对比分析不同咨询模式、人群策略和技术边界的差异，探讨如何构建以遗传咨询为核心的三级预防体系，为提升人口出生质量提供专业支撑。

2025年12月26日 3,899