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导语概述
肠癌病理报告中出现的”dMMR”术语常让患者困惑。作为肿瘤分子分型的重要指标，dMMR（错配修复缺陷）与MSI-H（微卫星高度不稳定）存在密切关联，直接影响治疗方案选择。理解二者的定义和关系，对把握肠癌精准治疗机会至关重要。
dMMR的定义与机制
dMMR指DNA错配修复系统功能缺陷。人体细胞分裂时，MLH1、MSH2等修复蛋白能纠正DNA复制错误。当这些蛋白缺失，错误累积可能诱发肠癌。临床通过免疫组化检测4种MMR蛋白（MLH1/MSH2/MSH6/PMS2）表达，任一缺失即判定为dMMR。
MSI-H的检测意义
MSI-H反映微卫星序列长度变异。通过PCR或NGS检测5个标准位点（BAT25/BAT26等），≥2个位点变异即为MSI-H。这类肿瘤突变负荷高，具有独特生物学特性。2023年NCCN指南明确建议所有肠癌患者进行MSI/MMR检测。
dMMR与MSI-H的关系
dMMR是分子机制，MSI-H是其表现型。约92%的dMMR肠癌呈现MSI-H特征，但少数病例因检测技术差异或特殊突变可能显示MSS（微卫星稳定）。临床通常将二者作为等效指标，共同指导免疫治疗决策。
检测方法与报告解读
病理报告常见两种检测方式：
- 免疫组化（IHC）：直接观察MMR蛋白表达
- 分子检测：通过PCR/NGS分析微卫星状态
典型报告会标注”dMMR/pMMR”或”MSI-H/MSS”，同时需关注KRAS/NRAS/BRAF突变状态，这些变异与dMMR通常互斥。
临床治疗指导价值
dMMR/MSI-H肠癌具有显著临床特征：
- 预后较好，但晚期患者对传统化疗反应差
- 对PD-1抑制剂敏感，客观缓解率可达40-60%
- 可能豁免5-FU单药辅助化疗
2022年ESMO研究显示，免疫治疗使转移性dMMR肠癌患者5年生存率提升至50%。
患者常见问题解答
是否需家族筛查？
约15-20%的dMMR肠癌与林奇综合征相关，建议遗传咨询。
检测必要性？
所有肠癌患者都应检测，尤其Ⅱ期患者影响辅助治疗选择。
结果矛盾怎么办？
IHC与PCR结果不一致时，建议采用NGS验证并结合临床判断。
总结与行动建议
dMMR与MSI-H检测是肠癌精准医疗的基石。建议患者：
1. 保存完整病理报告
2. 主动询问检测结果
3. 与主治医生讨论免疫治疗可行性
4. 直系亲属考虑遗传筛查
分子检测正改变肠癌治疗格局，充分理解报告信息才能把握最佳治疗时机。
