深夜的急诊室，老李蜷缩在病床上，腹痛如绞。三个月前确诊的乙状结肠癌，还没来得及做详细的基因检测，急性肠梗阻就突然找上了门。外科医生评估后认为需要尽快手术解除梗阻，但老李的女儿焦急地问：“医生，现在肠子都堵了，还能取到肿瘤组织去做基因检测吗？没有检测结果，后续的靶向药该怎么选？”这个问题，精准地戳中了许多肠癌家庭在面临梗阻时的核心焦虑。
肠癌病人出现肠梗阻，还能取到样本做基因检测吗？ 答案是肯定的，而且至关重要。梗阻不是精准治疗的终点，恰恰可能是规划下一步治疗的关键决策点。基因检测，特别是MSI状态和KRAS/NRAS/BRAF等驱动基因的检测结果，直接决定了术后或晚期治疗能否用上效果更好的靶向药物或免疫治疗。路被堵了，但获取信息的“桥”有很多座。
一、 案例呈现：梗阻突袭，治疗卡在“信息空白期”
老李的案例非常典型。62岁，便血查出肠癌，病理刚确诊，正打算安排基因检测全面评估，没想到肿瘤长太快，把肠腔给堵死了。人进了急诊，手术迫在眉睫，可治疗却卡在了一个“信息空白期”——肿瘤的“基因身份证”还没拿到。
没有这张“身份证”，医生就像在迷雾中作战。手术能解除眼前的梗阻危机，但之后呢？如果老李是RAS基因野生型，术后化疗联合靶向药西妥昔单抗可能显著延长生存期；如果他是MSI-H（微卫星高度不稳定）型，免疫治疗甚至可能带来治愈曙光。这些关键决策，都悬在一个看似简单却因梗阻变得棘手的问题上：样本从哪儿来？
二、 手术刀下的“黄金样本”：解除梗阻与获取组织一举两得
对于需要急诊或限期手术的肠梗阻患者，手术本身提供了一个绝佳的取样机会。
肠癌肠梗阻手术中如何获取基因检测样本？ 这需要外科医生和病理科医生的默契配合。手术切除下来的那段堵塞的肠管和肿瘤，本身就是最理想、最完整的检测材料。关键在于流程：手术医生在切除后，应立即将新鲜肿瘤组织样本（通常选取富含肿瘤细胞、坏死较少的部位）规范地放入福尔马林溶液中固定，并明确标注“留作基因检测”。病理科在制作成石蜡包埋块（FFPE）后，可以从中切出薄片，用于提取DNA，进行MSI、KRAS/NRAS/BRAF等一系列检测。
这种术中获取的组织样本，质量最高，检测结果最可靠，可以说是“一举两得”的黄金标准。所以，当医生决定手术时，家属完全可以主动沟通，确认术中留取检测样本的事宜。
三、 当手术不可行：另辟蹊径的“替代侦查兵”
不是所有梗阻患者都适合或能立即手术。有些人身体状况太差，无法耐受手术；有些人梗阻位置特殊，手术风险极高。这时候，难道就放弃基因检测了吗？当然不是！现代医学提供了几种灵活的“替代侦查兵”。
肠梗阻无法手术怎么做基因检测？ 首推的“无创侦察兵”是液体活检。抽一管血（通常10毫升左右），检测血液中循环的肿瘤DNA（ctDNA）。肿瘤细胞在生长凋亡过程中，会把DNA碎片释放到血液里。通过高通量测序技术，我们能从血液中捕捉到这些信号，分析RAS、BRAF等关键突变。它的最大优点是快、无创，不受梗阻部位影响，特别适合急需知道结果来指导紧急治疗方案的患者。不过，液体活检对MSI状态的检测准确性目前略低于组织样本，且可能无法完全反映肿瘤内部的异质性。
第二个途径是寻找“池塘里的线索”。如果患者因为肿瘤转移出现了腹水或胸水，这些积液里往往漂浮着脱落的肿瘤细胞。通过穿刺引流，把积液送检，制成细胞蜡块，也能提取出DNA进行检测。这是一个常常被忽略但很有价值的补充途径。
还有一个“时光回溯法”——调取既往病理切片。老李确诊时做过肠镜活检吧？当时取的那么一小块组织，制成的病理蜡块或切片，现在还安静地躺在病理科的档案库里。这块组织虽然小，但绝大多数情况下，足够用来做基因检测了。这是解决肠癌病人出现肠梗阻，还能取到样本做基因检测吗这个问题最常用、最可靠的补救措施。
四、 临床决策地图：如何为梗阻患者选择最佳检测路径？
面对梗阻，选择哪种检测方式不是拍脑袋决定的，它是一张需要综合绘制的临床决策地图。核心是围绕“治疗紧迫性”和“治疗目标”来展开。
肠癌梗阻期基因检测的时机选择，关键在于问几个问题：梗阻需要多快处理？患者体能能否马上手术？我们最急需知道哪个信息来定第一步治疗？
如果像老李一样，需要立刻手术救命，那么最优路径就是手术取组织 → 术后送检。检测结果虽然出来稍晚，但能精准指导术后辅助治疗或晚期一线治疗。
如果患者暂时不适合手术，计划先通过放化疗、支架置入等方式缓解梗阻、创造手术条件，那么先抽血做液体活检（查RAS/BRAF） 就非常必要。结果几天内就能出来，可以立刻指导是否能在新辅助治疗中加入靶向药，实现“降期”治疗。
如果患者已是晚期，解除梗阻后直接进入姑息治疗，那么液体活检或调取既往样本就是最高效的选择，能最快锁定靶向或免疫治疗的机会。
五、 梗阻背后的转机：从疏通管道到精准打击
回过头看，肠梗阻这个危急情况，反而迫使医生和家庭更早、更紧迫地思考基因检测和精准治疗的问题。它撕掉了“按部就班”的假象，让我们直面核心：肠癌病人出现肠梗阻，还能取到样本做基因检测吗？ 能，而且必须能！
这个问题的答案，直接连接着后续治疗的巨大差异。一个MSI-H的检测结果，可能让患者从传统的化疗，转向疗效更好、副作用更低的免疫治疗，甚至获得长期生存的机会。一个RAS野生型的明确诊断，则意味着抗EGFR靶向药这扇大门是敞开的。梗阻的治疗，绝不仅仅是“疏通管道”，更是为下一步的“精准火力打击”搜集最关键的情报。
六、 给患者家庭的行动指南与未来展望
所以，当您的家人不幸面临肠癌合并梗阻的困境时，请不要慌张，更不要认为基因检测之路已经断绝。您可以这样做：
第一，立即与主治医生团队（尤其是外科和肿瘤内科医生）开启这场关键对话。明确表达：“我们非常需要做基因检测来指导后续治疗，在当前梗阻的情况下，有哪些可行的取样方案？”
第二，了解并评估所有选项。根据医生的建议，理解手术取样、液体活检、调取旧样本各自的优劣、费用和耗时，结合家人的具体病情，共同做出选择。
第三，信任并配合多学科诊疗（MDT）模式。让外科、肿瘤内科、病理科、影像科的专家共同为您家人制定一个从“解除梗阻”到“精准治疗”的无缝衔接方案。
展望未来，随着液体活检技术的不断进步，其检测灵敏度和范围（包括对MSI的准确判断）必将越来越高。未来，或许在肠梗阻急诊室，抽血完成全面基因检测会成为标准流程，为急危重症患者赢得最宝贵的治疗时间窗。技术的进步，终将让“信息空白期”越来越短，让每一位患者，无论处于何种病程，都能更快地走上属于自己的精准治疗之路。
