dMMR检测需要重新穿刺吗？还是用手术蜡块就可以——神经内科专家解答
诊室里，一位结肠癌术后患者拿着病理报告焦急地询问：”医生，我的基因检测需要用新取的组织吗？还是原来的手术标本就够了？”这样的场景在肿瘤科门诊并不少见。dMMR检测需要重新穿刺吗？还是用手术蜡块就可以，确实是一个关系到检测准确性和患者创伤的重要临床决策问题。
dMMR检测的临床意义与样本要求基础
错配修复缺陷（dMMR）检测在肿瘤诊疗中具有多重价值！它不仅是林奇综合征的筛查工具，更是预测免疫治疗疗效的关键生物标志物。从分子机制看，dMMR意味着细胞DNA错配修复功能失效，导致微卫星不稳定（MSI）状态，这种特性使得肿瘤细胞更容易被免疫系统识别。
检测质量直接取决于样本质量。合格的肿瘤组织样本应满足几个基本条件：肿瘤细胞含量足够（通常建议>20%）、组织保存良好、DNA/RNA完整性达标。手术切除标本制成的蜡块通常含有丰富的肿瘤组织，这为解决”dMMR检测需要重新穿刺吗？还是用手术蜡块就可以“提供了物质基础。
手术蜡块用于dMMR检测的可行性评估
手术蜡块作为检测样本具有显著优势！蜡块中的组织经过福尔马林固定、石蜡包埋，能够在常温下长期保存，极大方便了临床资料的回顾性研究。从经济角度考虑，使用现存蜡块避免了再次穿刺的费用和等待时间，减轻了患者负担。
但蜡块样本也存在一些局限性。甲醛固定可能引起DNA交联，影响后续分子检测效果；石蜡包埋组织中的核酸会随时间推移而降解，存档时间超过5年的蜡块检测失败率明显升高。临床上经常遇到这样的疑问：”手术蜡块做dMMR检测准确吗？”答案是：在样本质量达标的情况下，准确性是有保障的，但需要专业病理医师评估组织 adequacy。
重新穿刺获取新鲜组织的临床指征
什么情况下必须考虑重新穿刺？当原有手术蜡块出现以下问题时：肿瘤细胞比例不足、组织保存不佳导致DNA严重降解、既往检测失败或结果不明确。特别是对于异质性明显的肿瘤，新发病灶或转移灶可能具有与原发灶不同的分子特征，此时新鲜穿刺样本更能反映当前疾病状态。
比较令人困扰的是，有些患者的手术标本年代久远，当时的病理保存条件有限，这类样本往往难以达到现代精准检测的要求。我曾遇到一位患者，10年前的手术蜡块经检测确实无法得出可靠结论，最终通过超声引导下穿刺获取了新样本，顺利完成检测。这种情况在临床上并不少见！
影响检测方案选择的临床因素
病理实验室的技术能力直接关系到样本选择决策。具备先进检测平台和经验丰富的技术人员的实验室，往往能够从质量稍差的样本中获取可靠数据。相反，技术条件有限的实验室可能对样本质量要求更为严格。
肿瘤异质性是不可忽视的因素。像结直肠癌、胃癌等肿瘤可能存在空间异质性，不同区域的肿瘤细胞其分子特征不尽相同。这种情况下，单一蜡块样本可能无法全面反映肿瘤的整体特性，多点取样或新鲜穿刺可能更有价值。
检测方法的选择也影响样本要求。免疫组化（IHC）检测dMMR蛋白表达对样本的要求相对宽松，而基于PCR或NGS的MSI检测对DNA质量要求更高。临床实践中，经常采用IHC初筛、分子确认的策略，这就需要样本能够满足多种检测技术的需求。
临床决策流程与个体化考量
面对”dMMR检测需要重新穿刺吗？还是用手术蜡块就可以“的抉择，规范的临床路径是怎样的？通常建议首先评估可用蜡块的质量：病理医师复核HE染色切片，确认肿瘤细胞比例和保存状态；必要时进行DNA/RNA质量检测，量化评估核酸完整性。只有蜡块质量不达标时，才考虑重新穿刺。
个体化考量至关重要！老年患者、有出血风险或肿瘤位置特殊的患者，重新穿刺的风险收益比需要仔细权衡。有时，即使蜡块质量稍差，但患者无法耐受穿刺操作，可能会选择在检测报告中标明样本局限性，而非强制要求重新取样。
难道所有情况都需要严格遵循这一流程吗？也不尽然！对于急需制定治疗方案的患者，时间就是生命。此时，使用现有蜡块快速检测可能是更合理的选择，即使需要承担一定的假阴性风险。
优化dMMR检测样本选择的专业建议
基于临床实践，提出以下建议：新近手术（3年内）且病理质量良好的患者，优先使用手术蜡块进行检测；存档时间超过5年的样本，建议先行样本质量评估再决定检测方案；对于高度异质性肿瘤或既往检测结果与临床表型不符的情况，考虑重新穿刺获取新鲜组织。
建立规范的样本评估体系非常必要！病理科与临床科室的紧密协作是提高检测成功率的关键。我院病理科就建立了样本质量预评估流程，包括肿瘤细胞比例定量、DNA完整性检测等指标，为临床决策提供客观依据。
dMMR检测需要重新穿刺吗？还是用手术蜡块就可以，答案不是非黑即白的。它需要综合考量样本质量、患者状况、检测方法和临床需求等多方面因素。个体化决策、多学科协作是确保检测成功的基础，最终目标是让每位患者都能获得最准确、最及时的分子信息指导治疗。
