多基因检测能用血液做吗？和组织检测相比会漏掉多少信息？
当医生建议进行多基因检测来指导肿瘤治疗时，一个非常实际的问题常常摆在面前：多基因检测能用血液做吗？和组织检测相比会漏掉多少信息？ 抽血听起来方便无创，但心里总不踏实，担心会错过关键线索；而穿刺或手术取组织，又让人对创伤和风险有所顾虑。这确实是个两难的选择。作为肿瘤外科医生，我每天都会和患者讨论这个问题。今天，我们就来把这两种方式掰开揉碎了讲清楚，希望能帮您拨开迷雾。
血液检测的秘密：追踪肿瘤的“分子信使”
当然可以。用血液做多基因检测，在医学上有一个更专业的名字，叫做“液体活检”。它的核心，是检测血液里一种叫做“循环肿瘤DNA”（ctDNA）的物质。
您可以把它想象成肿瘤细胞向血液中释放的“分子信使”或“碎片”。当肿瘤细胞生长、死亡或代谢时，会把自身的DNA片段释放到血液循环里。通过高精度的基因测序技术，我们就能从一管血中捕获这些微量的ctDNA，并分析其携带的基因突变信息。
这项技术的出现，简直是晚期肿瘤患者、无法耐受穿刺或组织样本不足患者的一大福音。它无创、便捷，可以反复进行，特别适合用于动态监测治疗效果、评估是否出现耐药突变。所以，直接回答“多基因检测能用血液做吗？”——答案是肯定的，它在特定场景下非常有用且已被广泛应用。
组织检测：为什么它仍是临床决策的“金标准”？
既然血液能做，为什么医生还常常首选组织检测呢？这是因为，直接从肿瘤病灶获取的组织样本，至今仍是多基因检测的“金标准”。
组织样本好比是去“犯罪现场”（肿瘤原发灶或转移灶）直接取证。它提供的DNA信息最直接、最丰富，肿瘤细胞含量通常很高。基于组织的检测，能够分析几乎所有类型的基因变异，包括点突变、小片段的插入缺失、拷贝数变异（比如HER2基因扩增），以及结构复杂的基因融合。不仅如此，病理医生还能在显微镜下观察肿瘤细胞的形态、分析肿瘤微环境（比如免疫细胞浸润情况），这些信息对综合判断病情和选择治疗方案（尤其是免疫治疗）至关重要。
因此，当我们需要做出最初始、最全面的治疗决策时，一份高质量的组织样本所提供的基因图谱，是目前最可靠、信息维度最广的依据。
直面核心：血液检测会漏掉多少信息？
那么，大家最关心的问题来了：多基因检测能用血液做吗？和组织检测相比会漏掉多少信息？ 这是一个关于“灵敏度”和“完整性”的权衡。
血液检测的“短板”主要源于ctDNA本身的特点。它在血液中的含量有时很低（医学上称为“丰度”），尤其是在早期肿瘤或肿瘤负荷较小的患者中，信号太弱，检测就可能出现“假阴性”——即明明有突变，但没测出来。这就像用网捕鱼，网眼太大或者鱼太少，有些鱼就捞不着。
具体会漏掉哪些信息呢？
复杂变异：对于像ALK、ROS1这类基因融合，以及大范围的基因拷贝数扩增或缺失，血液检测的准确性目前仍低于组织检测。这些变异恰恰是很多靶向药的用药指征。
低频突变：肿瘤内部存在异质性，也就是说，不是所有肿瘤细胞的基因都一样。血液中的ctDNA可能主要来源于某一部分优势克隆，而那些占比小的亚克隆的突变，就可能被遗漏。
空间信息：血液检测无法告诉我们突变具体来自哪个病灶，也无法提供肿瘤细胞和周围免疫细胞、间质细胞相互作用的“战场全景图”。
漏掉的信息量因人而异。对于晚期、肿瘤负荷大、释放ctDNA多的患者，血液和组织检测的一致性可以很高；但对于早期或释放ctDNA少的患者，差异可能就会比较明显。所以，笼统地说“漏掉10%还是30%”并不准确，这完全是个体化的。
临床实战：如何选择，从来不是单选题
在临床工作中，我们从不把血液和组织检测看作是非此即彼的单选题，而更像是互补的“组合拳”。
当组织样本“可及”时：对于初治患者，尤其是计划进行根治性手术或初次制定靶向治疗方案时，我们强烈建议优先使用手术或穿刺获取的组织样本进行检测。这是为了获得最坚实的诊断基石，确保不遗漏任何关键治疗靶点。
当组织样本“不可及”时：如果患者身体条件无法进行穿刺，或者经过多次治疗后，原有的组织样本已耗尽、不再代表当前病情，那么血液检测就成为了一个极其宝贵的替代或补充方案。它能帮助我们了解肿瘤的实时动态。
用于动态监测：这是液体活检最大的优势所在。在靶向治疗过程中，定期抽血检查，可以像“雷达”一样，提前预警是否出现了导致耐药的新突变，从而为及时更换治疗方案赢得时间。
我遇到过一位肺癌患者，初始组织检测发现了EGFR敏感突变，服用靶向药效果很好。一年后复查，血液检测提示出现了新的T790M耐药突变，我们据此更换了三代靶向药，病情再次得到控制。这个过程如果每次都依赖穿刺取组织，对患者的身心负担就太大了。
给您的具体建议：在专业指导下做出明智决策
面对选择，您可以参考以下思路，并与您的主治医生深入沟通：
1. 明确检测目的：是为了初次制定治疗方案，还是为了监测耐药？目的不同，首选方法也不同。初次全面诊断，组织优先；动态监控，血液更方便。
2. 评估自身病情：肿瘤分期、负荷大小、是否多发转移，都会影响ctDNA的释放量，从而影响血液检测的可靠性。医生会结合您的具体情况给出建议。
3. 理解并接受局限性：如果因各种原因选择了血液检测，一定要了解它可能存在假阴性或漏检部分变异类型的风险。有时，当血液检测结果为阴性但临床高度怀疑时，医生仍会建议想办法获取组织进行验证。
4. 考虑“双检互补”：在经济条件允许且临床有必要的情况下，对于部分疑难或重症患者，同时进行组织和血液检测，可以相互印证，提供更立体的基因信息图谱，为精准治疗上“双保险”。
总而言之，多基因检测能用血液做吗？和组织检测相比会漏掉多少信息？ 这个问题的答案，已经逐渐从“能不能”转向了“何时用、怎么用更好”。技术仍在飞速进步，血液检测的灵敏度和覆盖范围也在不断提升。但万变不离其宗，核心原则是：在专业肿瘤医生的指导下，根据您疾病的具体阶段、治疗目标和身体状况，选择最合适、最个体化的检测路径。不必过分纠结于单一技术的优劣，有效指导治疗决策，才是基因检测最终的价值所在。
