导语：HER2突变是肺癌诊疗的重要分子标志物
约2%-4%的非小细胞肺癌患者存在HER2突变，这类患者往往对传统化疗反应不佳。查出HER2突变怎么办？别慌，现在有针对性的靶向药物和临床试验可选。
HER2突变肺癌的生物学特征与检测方法
HER2突变最常见的是20号外显子插入突变，这种变异会让癌细胞疯狂生长。要准确检出它，建议做二代测序（NGS），比常规PCR能发现更多罕见突变类型。有个真实案例：王阿姨做了三次活检才通过NGS找到HER2突变，这说明组织样本质量很关键。
HER2突变肺癌的一线治疗方案选择
以前这类患者只能用化疗，中位生存期不到12个月。现在有了新选择：
- T-DM1：客观缓解率约44%
- DS-8201：最新数据显示缓解率高达55%
有个细节要注意：不同突变位点对药物敏感性差异很大，20号外显子YVMA插入对吡咯替尼反应更好。
耐药后的二线治疗与联合策略
靶向药用着用着不管用了？可能是出现了T798M耐药突变。这时候可以试试：
1. ADC药物组合（如DS-8201+帕博利珠单抗）
2. 双靶点抑制剂（来那替尼+曲妥珠单抗）
去年接诊的李先生就是通过参加临床试验，用上新方案后肿瘤缩小了30%。
当前针对HER2突变肺癌的临床试验进展
全球有27项相关试验在进行中，重点关注：
- DESTINY-Lung05（中国多中心研究）
- 波奇替尼联合方案（ORR达36%）
有个好消息：国内15家医院正在开展免费的新药试验，符合条件的患者可以咨询主治医生。
总结与患者行动建议
查出HER2突变别急着做决定，建议走这三步：
1. 找三甲医院做全面基因检测（包含RNA测序更准）
2. 和医生讨论最适合的靶向方案
3. 主动询问临床试验机会（临床肿瘤学会官网有最新名单）
记住，现在每3个月就有新药问世，保持希望很重要。
傅洁 主任医师
🏥 华中科技大学同济医学院附属同济医院 · 肿瘤外科
