HER2检测能不能用血液做？准确率如何？——一位检验科医生的深度解析
王女士拿着两份报告，眉头紧锁。一份是半年前手术时的病理报告，明确写着HER2阳性；另一份是最近的血液检测报告，却提示未发现HER2扩增。她急切地问：“医生，我的HER2状态到底变没变？这血检准不准啊？” 类似的情景，在门诊并不少见。随着“液体活检”概念的普及，越来越多的乳腺癌患者开始疑惑：HER2检测能不能用血液做准确率如何？今天，我们就来彻底讲清楚这件事。
治疗的“灯塔”：为何HER2状态如此关键？
在深入探讨检测方法之前，必须明白我们为何如此执着于搞清楚HER2。HER2，全称人表皮生长因子受体2，是一种驱动肿瘤生长的蛋白。大约有15%-20%的乳腺癌属于HER2阳性型，这类肿瘤侵袭性强，但幸运的是，我们有像曲妥珠单抗、帕妥珠单抗、恩美曲妥珠单抗（T-DM1）等一大批高效的靶向药物。可以说，HER2状态就是治疗路上的“灯塔”，决定了能否驶入靶向治疗这条精准而有效的航道。检测错了，治疗方向就可能全盘皆错。
诊断的“金标准”：组织活检如何判定HER2？
目前，全球公认的诊断“金标准”仍然是基于肿瘤组织样本的检测。医生通过穿刺或手术取得肿瘤组织后，病理科主要采用两种方法：
1. 免疫组化（IHC）：给HER2蛋白“染色”，看细胞膜上着色的深浅和范围，结果分为0、1+、2+、3+。通常3+直接判为阳性。
2. 荧光原位杂交（FISH）：这是一种更精准的基因检测方法，直接“数”细胞核里HER2基因的拷贝数。如果基因明显扩增，则判为阳性。
对于IHC 2+的“临界”病例，必须用FISH来最终裁定。这套流程严谨、标准统一，是制定初始治疗方案的根本依据。它的高准确率是经过无数临床实践验证的。
血液里的“情报”：液体活检如何捕捉HER2信号？
那么，血液检测又是怎么回事？它的核心，是捕捉肿瘤细胞释放到血液中的“碎片”——主要是循环肿瘤DNA（ctDNA）。肿瘤细胞在凋亡或坏死时，会将其内部的DNA片段（包含肿瘤的基因信息）释放到血液循环中。通过抽取一管外周血，提取这些ctDNA，再利用高通量测序等精密技术，就能分析其中HER2基因的拷贝数变化，从而间接判断肿瘤的HER2状态。
这种方法听起来很科幻，但它解决了组织活检的一个痛点：有创性。不是所有复发转移的患者都能方便地再次进行组织穿刺，尤其是当病灶位于肺部、肝脏或骨骼时。血液检测，只需抽血，便捷、可反复进行。
直面核心问题：血液检测的准确率究竟怎样？
这是大家最关心的部分。直接给结论：能用血液做，但对其准确率，尤其是“阴性”结果，需要谨慎解读。
大量的临床研究给出了数据。在肿瘤负荷较大、晚期转移性的患者中，血液ctDNA检测HER2扩增，与组织检测结果的一致性可以达到80%甚至90%以上。这意味着，如果血检发现HER2扩增，这个结果通常很可靠，强烈提示肿瘤仍为HER2阳性。
然而，问题的另一面是敏感性不足。血液中ctDNA的含量时高时低，在肿瘤负荷小、早期患者或某些惰性肿瘤中，ctDNA信号可能非常微弱，导致检测不到HER2扩增，即出现“假阴性”。这时，血检报告是阴性，但肿瘤组织本身可能仍是阳性。因此，单纯依靠血液检测阴性来排除HER2阳性状态，在现阶段是危险的，可能让患者错失靶向治疗机会。
所以，回到“HER2检测能不能用血液做准确率如何”这个问题，答案变得立体：它是一个强有力的辅助和补充工具，阳性结果价值高，阴性结果不能轻易采信。
并非替代，而是互补：两种检测的精准分工
理解了准确率的边界，我们就能更清楚地为两种技术定位：
组织检测：是“宪法”，是诊断的基石和治疗的起点。初始分型、确诊，必须依靠它。
血液检测：是“动态简报”，在特定场景下无可替代。它的优势在于：
动态监测：治疗过程中，可以每月或每季度抽血监测HER2状态的变化，及时发现可能出现的耐药（如HER2丢失）。
克服异质性：肿瘤不同部位、原发灶和转移灶之间可能存在差异（异质性）。血液ctDNA汇集了全身肿瘤的信息，更能反映整体情况。
评估耐药机制：当靶向治疗失效时，血检可以帮助探索复杂的耐药基因变化。
无法获取组织时的备选：对于无法进行安全穿刺的患者，血液检测提供了宝贵的参考信息。
现状与未来：血液HER2检测的临床角色
目前，国内外主要的乳腺癌诊疗指南（如CSCO、NCCN指南）均将组织活检作为HER2分型的唯一标准方法。血液ctDNA检测通常被推荐用于晚期患者的疗效监测、耐药探索等场景，属于“建议级”或“探索级”证据。
但这并不妨碍它广阔的未来。随着检测技术的不断优化、成本下降和标准化进程的推进，血液检测的敏感性和准确性必将进一步提升。它正从一种前沿技术，快速走向临床常规应用，尤其在个体化、全程化管理中扮演越来越重要的角色。
给患者的务实建议：与医生携手决策
面对两种选择，患者该如何是好？作为医生，我给出以下几点最务实的建议：
1. 起点在金标准：首次确诊或复发后首次再分型，只要条件允许，应尽力获取组织样本进行检测。这是治疗方案的“定盘星”。
2. 理性看待血检：如果医生建议进行血液HER2检测，请理解其主要目的是“动态监控”或“补充参考”，而非推翻最初的诊断。对于血检结果，尤其是阴性结果，务必与主治医生深入讨论，切勿自行解读。
3. 把握血检最佳时机：在晚期治疗阶段，当需要频繁评估疗效、怀疑耐药或无法进行组织活检时，血液检测的价值最大。
4. 选择合规的检测机构：确保检测实验室具有相关资质，使用经过验证的技术平台，报告的解读需要由有经验的分子病理或临床医生完成。
医学的进步，正是在不断回答像“HER2检测能不能用血液做准确率如何”这样的具体问题中实现的。从有创到微创，从静态到动态，检测技术的每一次演进，都旨在让诊疗更精准、更人性化。作为患者，了解这些知识，不是为了替代医生的判断，而是为了能更主动、更明白地参与到自己的治疗决策中。与您的主治医生保持开放、深入的沟通，结合您的具体病情，选择最合适的检测路径，这才是战胜疾病最坚实的联盟。
