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HRD检测在国内哪些医院或机构可以做?这份就医指南请收好

沈琴 沈琴 主治医师 肿瘤精准医疗 2026年1月15日 2,754 阅读 来源:基因百科

核心观点摘要

本文详细解答了“HRD检测在国内哪些医院或机构可以做?”这一核心问题。文章阐述了HRD检测的临床价值,系统梳理了国内提供此项服务的医院、第三方检验所等主要机构类型,并提供了选择检测机构的关键考量因素,旨在为肿瘤患者,尤其是卵巢癌患者,提供一份实用的就医与检测指引。

HRD检测在国内哪些医院或机构可以做?

对于许多卵巢癌患者和家属来说,“HRD检测”已经不再陌生。它像一把精准的钥匙,能帮助判断患者是否适合使用PARP抑制剂这类靶向药物,从而可能获得更长的生存获益。但紧接着,一个非常现实的问题就摆在了面前:HRD检测在国内哪些医院或机构可以做? 今天,我们就来把这件事彻底说清楚。

HRD检测是什么?为什么肿瘤患者需要它?

简单说,HRD(同源重组修复缺陷)就像你身体里一套精密的DNA修复工具出了故障。这套工具本来负责修复细胞分裂时DNA复制产生的错误。一旦它失灵,细胞就会积累大量DNA损伤,变得不稳定,更容易癌变。但反过来,这也成了癌细胞的“阿喀琉斯之踵”——我们可以用PARP抑制剂这类药物,进一步阻断它残存的、效率低下的修复通路,让癌细胞因DNA损伤无法修复而“崩溃”。

HRD检测原理示意图:展示DNA修复缺陷与PARP抑制剂作用机制
HRD检测原理示意图:展示DNA修复缺陷与PARP抑制剂作用机制

所以,HRD检测本质上是在给肿瘤“画像”,看看它有没有这个“软肋”。目前,它最主要的应用场景就是卵巢癌。国内外权威指南都推荐,新诊断的晚期卵巢癌患者应该进行HRD检测,以指导一线维持治疗策略的选择。检测结果阳性,意味着从PARP抑制剂治疗中获益的可能性大大增加。这可不是一个可有可无的检查,它直接关系到治疗方案的精准性和有效性。

国内能做HRD检测的,主要是这三类地方

知道了检测的重要性,那该去哪儿做呢?目前在国内,患者和医生主要通过以下三种渠道来完成HRD检测

第一类,是大型三甲医院的病理科或中心实验室。 一些顶尖的肿瘤中心或综合性医院,凭借强大的科研和临床实力,已经建立了自己的检测平台。在这里,从样本离体、处理到最终出报告,都在院内完成,流程一体化程度高,临床医生与检测人员的沟通也更为直接。

肿瘤组织样本(FFPE切片)处理与检测流程示意图
肿瘤组织样本(FFPE切片)处理与检测流程示意图

第二类,是独立的第三方医学检验所。 这是目前非常主流的一种方式。很多医院自身并不开展这项高技术含量的检测,而是与经过认证的第三方检验所合作。医院负责采集和运送肿瘤组织样本,检验所完成专业的基因测序和生物信息学分析,并出具检测报告。这些机构通常技术平台新、检测项目全。

第三类,是高校或研究院所旗下的转化医学中心。 部分顶尖医学院校或研究机构,也会依托其前沿的科研平台,对外提供临床检测服务,其优势往往在于对最新生物标志物的探索和解读更为深入。

具体哪些医院和中心可以开展这项检测?

说到具体的名字,这可能是大家最关心的部分。由于医疗资源和技术发展,能够开展HRD检测在国内哪些医院或机构可以做的名单是在动态变化的,但有一些机构是公认的先行者和主力军。

国内主要肿瘤专科医院与大型三甲医院外观图集锦
国内主要肿瘤专科医院与大型三甲医院外观图集锦

医院层面,国家级的肿瘤防治中心通常是首选。例如中国医学科学院肿瘤医院、复旦大学附属肿瘤医院、中山大学肿瘤防治中心等,这些机构在肿瘤精准诊疗领域处于引领地位,大多具备自主或合作开展HRD检测的能力。此外,像北京协和医院、华中科技大学同济医学院附属同济医院、我院(中南大学湘雅医院)等大型综合性医院的肿瘤科或妇科肿瘤专科,也常常是区域内开展此类检测的重要基地。很多省级肿瘤医院也正在快速跟进。

第三方检验机构层面,像华大基因、燃石医学、世和基因、思路迪、吉因加等知名企业,都提供包含HRD状态评估在内的肿瘤基因检测套餐。它们与全国上下千家医院建立了合作关系,网络覆盖非常广。也就是说,即使您在当地医院就诊,主治医生也很有可能通过送检样本到这些机构来为您完成检测。

选择时有个小窍门:您可以咨询您的主治医生,他/她通常最清楚本院或本地区稳定合作的检测渠道有哪些。

面对选择,你应该重点考察这几个方面

机构不少,怎么选才靠谱?别只看价格,下面这几个点才是关键。

资质与合规是底线。 首先要确认检测机构是否具备医疗机构执业许可证,或者其合作的实验室是否通过了CAP/CLIA等国际认证或国内临检中心验收。这关乎检测结果的准确性和法律效力,是绝对不能含糊的。

技术平台与算法是核心。 HRD检测不是测一个基因,而是通过检测基因组上的“疤痕”(如基因组不稳定性评分GIS)来间接判断。目前主流平台是基于二代测序(NGS)。你需要了解机构使用的是否是经过大型临床研究验证的平台和算法(比如Myriad MyChoice CDx、FoundationFocus CDx BRCA LOH,或国内经过严格验证的算法)。不同的算法,结果可能真有差异!

临床解读与报告质量是价值所在。 一份好的报告,不是简单给出“阳性/阴性”的结果。它应该清晰说明检测方法、评分标准、具体的基因组不稳定性分数,并结合BRCA基因突变状态给出综合的HRD状态判断,最后要有明确的临床用药提示。报告是否易于临床医生理解并用于决策,这点太重要了。

样本处理与周期是体验关键。 特别是对于组织样本,检测机构是否有能力处理福尔马林固定石蜡包埋(FFPE)这类挑战性样本?从收样到出报告需要多长时间?时间对于等待治疗方案的患者来说,也是一种成本。

未来会更普及,但现在你可以这样行动

随着PARP抑制剂纳入国家医保,以及更多癌种(如前列腺癌、胰腺癌)探索HRD检测的价值,这项检测的可及性和普及度一定会越来越高。检测技术本身也在迭代,未来或许会更精准、更快速。

对于当下的患者和家属,我们的建议很直接:主动沟通,信任专业。

在确诊卵巢癌后,尤其是晚期患者,请务必在制定一线治疗策略前,就主动与您的主治医生探讨HRD检测在国内哪些医院或机构可以做的具体事宜。询问医生推荐的检测路径,了解样本类型(组织样本最佳,血液样本也可作为补充)和送检流程。不要害怕提问,把上面的考量因素作为您与医生深入交流的参考。

精准医疗,检测先行。一次规范的HRD检测,是为整个精准治疗旅程绘制的第一张、也是至关重要的一张“地图”。希望每一位患者都能找到适合自己的、可靠的检测路径,从而迈出精准治疗坚实的第一步。

沈琴
沈琴 主治医师
🏥 中南大学湘雅医院 · 肿瘤外科

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