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基因检测可以只用之前手术留下的蜡块做吗,还是必须新鲜组织?专家详解

赵光 赵光 副主任医师 专家问答 2026年1月13日 2,360 阅读 来源:基因百科

核心观点摘要

许多患者在进行基因检测时,常困惑于样本来源:基因检测可以只用之前手术留下的蜡块做吗,还是必须新鲜组织?本文从妇产科临床实践出发,对比分析蜡块与新鲜组织的本质差异、各自优劣势及适用场景,为您提供专业、清晰的决策参考。

蜡块还是新鲜组织?这个选择困扰着很多人

“医生,我几年前做过手术,现在想做基因检测,是不是必须再取一次组织?用当时留下的蜡块行不行?” 在门诊,我经常被问到这个问题。基因检测可以只用之前手术留下的蜡块做吗,还是必须新鲜组织? 这背后,其实是患者对便利性、检测准确性和身体创伤的多重考量。作为临床医生,我的回答通常是:这没有绝对的“是”或“否”,关键在于“看情况”。今天,我们就来把这个问题掰开揉碎了讲清楚。

蜡块与新鲜组织:本质上是“档案”与“鲜货”的区别

要做出明智选择,得先明白两者是什么。我们说的“蜡块”,医学上称为“福尔马林固定石蜡包埋(FFPE)组织块”,它是病理科存档的“标准件”。手术切下的组织,经过福尔马林固定、脱水、浸蜡后封存起来,能长期保存形态结构,用于病理诊断。你可以把它想象成一本精心装订、永久保存的“历史档案”,记录了当时肿瘤的形态信息。

病理科存档的FFPE蜡块与切片
病理科存档的FFPE蜡块与切片

而“新鲜组织”,指的是手术中或活检时直接获取、未经福尔马林固定处理的活体组织。它可以是立即冷冻在零下80度的“冰冻样本”,也可以是短时间内送往实验室的“新鲜样本”。这好比是刚从树上摘下的“鲜货”,细胞内的生物大分子(DNA、RNA、蛋白质)保持着最鲜活、最完整的状态。

最核心的差异就在于此:福尔马林固定过程会不可避免地导致DNA发生交联和片段化降解,RNA更是非常脆弱,容易破坏。新鲜组织则最大程度地保全了这些遗传物质的完整性和质量。所以,从样本质量的理论天花板来看,新鲜组织无疑更高。

蜡块做基因检测:非常普遍,但有“保质期”和条件

那么,回到核心问题:基因检测可以只用之前手术留下的蜡块做吗? 答案是:在绝大多数情况下,完全可以,而且这正是目前临床最主流、最常规的做法!

新鲜组织样本与液氮冷冻保存示意图
新鲜组织样本与液氮冷冻保存示意图

为什么?优势太明显了。第一是“可及性”。对于多年前手术或异地就医的患者,重新获取新鲜组织几乎不可能,或者需要承受二次创伤。存档蜡块是现成的宝贵资源,避免了再次手术或穿刺。第二是“代表性”。蜡块里封存的是经过病理医生确诊的、最典型的肿瘤区域,避免了新鲜取样可能存在的肿瘤异质性问题。临床上大量的靶向用药基因检测(比如肺癌的EGFR、卵巢癌的BRCA)、遗传性肿瘤综合征筛查(如林奇综合征)、预后判断相关检测,都是基于FFPE蜡块样本成功开展的。

但是,用蜡块有前提。它不是“万能钥匙”。蜡块的质量是关键。固定是否及时、固定液是否新鲜、蜡块保存年限长短,都直接影响DNA质量。一般来说,保存5年内的蜡块,DNA质量相对可靠;超过10年,检测失败的风险会显著增加。另外,检测技术也在进步。如今主流的二代测序技术对DNA质量有一定容忍度,即使有些降解,也能通过技术调整完成有效检测。所以,当你问“能用蜡块吗?”时,病理科和检测实验室的技术员,会先评估一下这块“历史档案”的保存状态。

什么时候新鲜组织变得“必须”?

既然蜡块这么方便,为什么还会有人问“是不是必须新鲜组织”?因为在一些特定的、前沿的检测场景下,新鲜组织(尤其是新鲜冰冻组织)确实不可替代。

哪些情况呢?比如,需要高质量RNA分析的检测项目。RNA是指导蛋白质合成的模板,对于研究基因融合(像妇科肿瘤中的NTRK融合)、基因表达谱分析至关重要。RNA极不稳定,福尔马林固定对其破坏很大,新鲜冰冻组织是金标准。再比如,一些对DNA完整性要求极高的复杂检测,如全基因组测序,新鲜组织能提供更均匀、更完整的测序数据。还有,当存档蜡块因年代久远或当初固定不当,DNA已严重降解无法使用时,获取新鲜组织就成了唯一选择。

此外,在某些科研或探索性临床研究中,为了同时进行多组学(基因组、转录组、蛋白组)分析,新鲜组织能提供更全面、更高质量的生物材料。所以,“必须新鲜组织”的要求,往往出现在对检测精度有极致追求,或常规蜡块检测失败后的补救方案中。

听医生的话:结合检测目的与实际情况做决定

说了这么多,作为患者到底该怎么选?别自己纠结,关键在于与您的主治医生和检测团队充分沟通。决策路径其实很清晰:

首先,明确“为什么检测”?如果是为了指导当下的靶向治疗(例如,卵巢癌患者检测HRD状态以决定是否使用PARP抑制剂),那么首要任务是利用一切可用样本(包括蜡块)尽快获得可靠结果。如果蜡块可用,应优先使用,因为这是最快、最直接的途径。

其次,评估“蜡块状态”。医生会协助您联系病理科,调取蜡块并评估其年代、大小(组织量是否足够)和预估质量。检测实验室也可以对蜡块进行预检,看看DNA是否达标。

最后,权衡“获益与风险”。如果现有蜡块质量尚可,且检测项目技术成熟,那么用它就是最优解。如果评估后认为蜡块不合格,或检测项目明确要求新鲜/冰冻组织,这时才需要考虑通过穿刺活检或二次手术获取新鲜样本。这时,医生会评估再次取材的创伤大小、操作可行性以及患者的身体状况。

总而言之,基因检测可以只用之前手术留下的蜡块做吗,还是必须新鲜组织? 这个问题没有标准答案,但它有一个标准的解决思路:在专业医生的指导下,以明确的临床需求为灯塔,以样本的实际条件为基础,选择那条最安全、最有效、最便捷的路径。现代医学的精准,既体现在检测技术本身,也体现在这种个体化的决策智慧中。

赵光
赵光 副主任医师
🏥 浙江大学医学院附属第一医院 · 妇产科

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