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眼前的手电筒光为何照不亮他的世界？
凌晨三点，武汉某医院新生儿科，医生用手电筒检查婴儿瞳孔反应时发现异常——强光照射下，这个出生仅3天的男婴没有出现正常的眨眼反射。经过基因检测，最终确诊为莱伯先天性黑蒙（LCA）。这种发病率约1/8万的遗传病，是导致婴幼儿先天性盲的首要遗传因素。
基因突变怎样偷走婴儿的视力？
RPE65基因缺陷占LCA病例的6%-16%，这个位于1号染色体上的基因一旦突变，视网膜感光细胞就像失去”后勤部队”的士兵。临床表现为：
- 出生6个月内出现严重视力障碍
- 特征性”指压眼球”动作（试图刺激视网膜产生光感）
- 进行性视野缩小
华中地区病例统计显示，约43%患儿父母为近亲结婚。通过全外显子测序，我们曾在湖北孝感发现一个家族4代8例患者，均携带RPE65基因c.271C>T突变。
基因检测能提前按下”暂停键”吗？
2023年起，同济医院采用”新生儿眼病基因筛查包”，可在72小时内完成包括莱伯先天性黑蒙在内的50种致盲基因检测。关键筛查节点：
| 阶段 | 检测方式 | 检出率 |
|——-|————|——–|
| 孕前 | 携带者筛查 | 85% |
| 产前 | 羊水基因检测 | 92% |
| 新生儿 | 足跟血筛查 | 95% |
去年接诊的7个月大患儿小宇，就是通过新生儿筛查确诊的早期病例。及时干预使他保留了30cm内的光感定位能力。
基因治疗带来破晓曙光？
美国FDA批准的Luxturna疗法，通过腺病毒载体将正常RPE65基因导入视网膜。临床数据显示：
- 治疗组91%患者获得功能性视力改善
- 夜间行动能力提升3个等级以上
- 效果可持续4年以上
武汉光谷某生物企业正在开展AAV-RPE65基因治疗临床试验，首批8例患者中有3例达到独立行走标准。虽然单眼治疗费用高达百万，但医保谈判已纳入日程。
每个家庭都该知道的防护网
建议有家族史者采取”三级防御”：
1. 婚前：双方进行RPE65基因携带检测
2. 孕中：16周时通过绒毛取样验证
3. 产后：定期进行ERG视网膜电图检查
夜幕终会褪去。随着基因编辑技术进步，也许再过十年，莱伯先天性黑蒙将不再是不可逆的致盲疾病。那些在黑暗中摸索的小手，终将触摸到光的形状。
