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1. 【导语】认识洛伊-迪茨综合征：一种罕见的遗传性结缔组织病
洛伊-迪茨综合征（Loeys-Dietz Syndrome, LDS）是一种由基因突变引起的罕见结缔组织病，发病率约为1/10万。患者常表现为主动脉瘤、骨骼畸形和皮肤特征异常，早期诊断对预防致命性并发症至关重要。
2. 洛伊-迪茨综合征的病因与遗传模式解析
洛伊-迪茨综合征主要由TGFBR1或TGFBR2基因突变导致，属于常染色体显性遗传。这意味着父母中若有一方携带致病基因，子女有50%的患病风险。基因检测能明确突变类型，帮助家庭评估遗传风险。对于计划生育的夫妇，携带者筛查可有效降低后代患病概率。
3. 洛伊-迪茨综合征的临床表现与诊断标准
患者症状多样，最典型的是主动脉根部扩张，可能引发主动脉夹层等危急情况。骨骼表现包括脊柱侧弯、关节松弛，部分患者还会出现腭裂或宽眼距。诊断需结合基因检测和临床评估，与马凡综合征等疾病鉴别。
4. 洛伊-迪茨综合征的治疗与长期管理策略
治疗以多学科协作为核心，心血管外科定期监测主动脉直径，必要时进行手术修复。药物如β受体阻滞剂可减缓主动脉扩张。患者需每年接受心脏超声检查，儿童还需关注骨骼发育。
5. 【总结与建议】洛伊-迪茨综合征的筛查与预防
新生儿基因筛查和高危家庭遗传咨询是预防关键。确诊患者应避免剧烈运动，定期随访。社会支持与罕见病研究进展为患者带来更多希望。
吴丽 主治医师
🏥 北京大学第一医院 · 临床药学科
