李阿姨最近有点焦虑。她是位激素受体阳性、HER2阴性的晚期乳腺癌患者，主治医生建议做个基因检测，看看有没有PIK3CA突变，因为这关系到能否使用一种新的靶向药。但问题来了，她的原发肿瘤是好几年前手术切掉的，现在复发的病灶位置刁钻，穿刺活检风险很大。她拉着我的手问：“吴医生，没有肿瘤组织，我这检测是不是就做不了了？难道要为了取组织再挨一刀？”
这绝不是个例。在门诊，我经常遇到和李阿姨情况类似的患者。组织活检虽然是“金标准”，但有时确实面临无法获取、患者不愿承受二次创伤，或者肿瘤异质性导致取样不准的困境。那么，回到那个关键问题：没有组织能用血液检测PIK3CA突变吗？ 今天，我们就来彻底讲清楚这个让很多患者困惑的选项。
抽血就能查基因？揭秘“液体活检”的黑科技
传统上，我们查基因突变，就像从一座大山上取一小块岩石（肿瘤组织）去化验。但有时候山太高太险，取不到石头怎么办？科学家们想到了一个巧妙的办法：去山脚下流淌的溪水里，寻找被冲刷下来的岩石碎屑。这个“溪水”就是我们的血液，而那些“碎屑”就是循环肿瘤DNA。
肿瘤细胞在生长、死亡的过程中，会把自身的DNA片段释放到血液里，这就是ctDNA。虽然含量很少，混杂在大量正常DNA中，但现代的超灵敏测序技术，已经能像大海捞针一样，把这些带有突变信息的“针”精准地找出来。通过抽取10毫升左右的外周血，分离血浆，提取其中的ctDNA进行检测，就能分析是否存在PIK3CA等关键驱动基因的突变。这种方法，就是我们常说的“液体活检”。
它最大的好处就是无创、方便，可以反复进行。你想想，抽血可比穿刺或手术取组织简单多了，患者的接受度也高。更重要的是，血液中的ctDNA可能来自全身各个部位的肿瘤病灶，理论上能更全面地反映肿瘤的整体基因组面貌，克服了单个组织活检可能存在的“盲人摸象”问题。
当然，它也有挑战。如果患者体内的肿瘤负荷很低，释放到血液里的ctDNA量太少，就可能检测不到，出现“假阴性”。但这并不意味着突变不存在，只是技术灵敏度暂时捕捉不到信号。
血液查的准不准？看看指南和研究怎么说
大家最关心的肯定是准确性。血液里查出来的结果，能当作用药依据吗？万一不准，岂不是耽误治疗？
这一点可以稍微放宽心。没有组织样本可用时，血液检测PIK3CA突变已经不是一个停留在实验室的概念，而是获得了高级别临床证据和权威指南背书的成熟手段。
最具里程碑意义的是阿培利司（一种PI3K抑制剂）的全球III期SOLAR-1研究。这项研究不仅允许患者使用组织样本检测PIK3CA突变入组，还专门设置了一个队列，使用血液检测（ctDNA检测）来筛选突变阳性的患者。结果令人振奋：无论是用组织还是血液检测出的PIK3CA突变患者，使用阿培利司联合氟维司群治疗，都比单纯用氟维司群显著延长了无进展生存期。这直接证明了，基于血液检测结果来用药，患者同样能获得明确的生存获益！
正因为有这样的硬核数据，美国国立综合癌症网络（NCCN）指南和中国的CSCO乳腺癌诊疗指南，都已明确将血液（ctDNA）检测列为PIK3CA突变检测的推荐方法之一，特别是在组织不可及的情况下。所以，当医生面对像李阿姨这样的患者，提出用血液检测替代时，是有充分科学依据和临床指南支持的，绝非无奈之下的“退而求其次”。
没有组织怎么办？血液检测的实战指南
那么，具体到临床，哪些情况特别适合考虑血液检测呢？面对“没有组织能用血液检测PIK3CA突变吗”的疑问，我们可以给出非常清晰的路径：
1. 组织“不可及”：这是最经典的场景。比如初诊就是晚期，转移灶在肺部、肝脏深部或骨骼，穿刺风险极高；或者像李阿姨这样，既往组织标本用完或年代久远，新发病灶又难以安全获取。
2. 动态监测需求：靶向治疗不是一劳永逸的，肿瘤会进化、会产生耐药。通过定期抽血监测ctDNA中PIK3CA突变丰度的变化，可以比影像学更早地提示治疗是否有效，或者是否出现了新的耐药突变，为及时调整治疗方案赢得先机。
3. 克服肿瘤异质性：肿瘤内部不是铁板一块，不同部位的细胞可能突变情况不同。单一部位的穿刺可能“以偏概全”。血液ctDNA理论上汇聚了全身肿瘤细胞的“信息”，可能提供更全面的基因图谱。
选择血液检测，有几点务必要注意：
找对平台：不是所有基因检测公司都能做好液体活检。一定要选择那些经过严格性能验证、灵敏度高（最好能检测到千分之一甚至万分之一水平的突变）、有大量临床数据支撑的检测平台。可以请你的主治医生推荐可靠的检测机构。
读懂报告：血液检测报告上可能会注明“未检测到突变”。这有两种可能：一是真的没有突变；二是肿瘤释放到血液中的DNA量低于检测下限。这时需要医生结合患者的肿瘤负荷、临床表现等综合判断，必要时在条件允许时仍可尝试获取组织进行验证。
- 把握时机：通常，在肿瘤进展期、负荷相对较大的时候，血液检测的阳性率会更高。
行动起来：让精准治疗不留死角
李阿姨最终接受了我们的建议，进行了血液PIK3CA突变检测。幸运的是，结果明确提示存在突变，她顺利地用上了联合靶向治疗方案，病情得到了有效控制。她感慨地说：“没想到一管血，解决了大问题。”
这个故事告诉我们，现代肿瘤诊疗的工具箱越来越丰富。当传统的组织活检遇到障碍时，液体活检为我们打开了另一扇窗。它让“没有组织能用血液检测PIK3CA突变吗”这个问题，从一个令人焦虑的困境，变成了一个有成熟解决方案的常规选择。
对于广大乳腺癌患者和家属，我的呼吁是：请务必与您的主治医生深入沟通所有可能的检测选项。不要因为恐惧再次活检而放弃基因检测的机会，也不要对新兴的血液检测技术抱有怀疑。了解它、善用它，才能不让任何一个可能的靶点从指缝中溜走。
精准治疗，关键在于“准”。而这个“准”，既来自于对肿瘤基因的精准刻画，也来自于我们为获取这份刻画而选择的、最适合患者个体的精准方式。无论是组织还是血液，目标只有一个：为您的治疗找到最明确的导航仪。
