诊室里，李女士拿着最新的CT报告，脸上露出了久违的笑容。经过近一年的免疫治疗，她肺部的肿瘤明显缩小，达到了“部分缓解”的理想状态。主治医生也为她感到高兴，但在叮嘱定期复查时，除了常规的影像检查，还建议她考虑定期抽血做一项特别的基因检测。李女士有些疑惑：“肿瘤不是已经控制住了吗？为什么还要做基因检测呢？”这或许是很多免疫治疗起效后患者共同的疑问：免疫治疗起效后，还需要定期做基因检测监控吗？
仅靠CT/MRI复查，能否捕捉到所有的复发风险？
影像学检查，比如CT、MRI，是我们评估肿瘤治疗效果的“老战友”，看得见、摸得着。它们能告诉我们肿瘤的大小、形态有没有变化，这是至关重要的。但是，影像学也有它的“视力盲区”。
想象一下，一片森林里明火被扑灭了（影像可见的大肿瘤缩小或消失），但地下可能还藏着零星的火种（残存的、有活力的肿瘤细胞），或者火星已经随风飘到了别处（微小的转移灶）。这些“火种”和“火星”，在它们还没有聚集成新的、能被CT发现的“火堆”之前，影像学是看不到的。这就是临床上常说的“分子复发”或“微小残留病灶（MRD）”。
免疫治疗的作用机制独特，它调动患者自身的免疫系统去识别和攻击肿瘤细胞。即使影像学显示肿瘤稳定或缩小，我们仍然需要知道，体内的免疫战斗是否已经大获全胜、彻底清场？还是处于一种“僵持”或“潜伏”状态？这时候，就需要更敏锐的“侦察兵”——基因检测，尤其是针对血液中循环肿瘤DNA（ctDNA）的检测。它能从分子层面，探测到血液中是否还有肿瘤细胞释放的基因碎片，其灵敏度远超影像。因此，仅仅依靠定期的CT复查，可能会错过预警的最佳时机。
动态监测ctDNA变化，如何帮助我们评估免疫治疗持久疗效？
那么，定期抽血做基因检测，具体能带来哪些影像学无法提供的信息呢？它的价值主要体现在三个层面，像一位24小时在岗的“病情预警员”。
第一，评估疗效的“深度”与“持久性”。 免疫治疗起效后，如果连续多次检测，血液中的ctDNA水平持续下降直至“清零”（即检测不到），这是一个非常积极的信号。大量研究表明，达到ctDNA清零状态的患者，其无进展生存期和总生存期往往显著更长。这意味着治疗不仅表面起效，更可能在分子层面实现了深度缓解。反之，如果ctDNA水平始终波动或降幅不大，提示可能需要更密切地关注。
第二，充当复发风险的“早期警报器”。 这是ctDNA动态监测最核心的价值之一。在肿瘤细胞增殖、形成新的影像可见病灶之前，它们会向血液中释放ctDNA。因此，在CT报告还显示“稳定”的时候，ctDNA水平的再度升高，可能已经敲响了警钟。这种“分子复发”的信号，通常比“影像学复发”提前数周甚至数月出现，为临床干预赢得了宝贵的窗口期。对于免疫治疗起效后，还需要定期做基因检测监控吗？ 这个问题，早期预警正是最有力的回答之一。
第三，指导个体化的“后续策略”。 治疗从来不是一劳永逸的。基于ctDNA的监测结果，医生可以更精细地管理患者。比如，对于ctDNA持续清零的患者，或许可以更安心地拉长复查间隔，减轻心理和经济负担；对于ctDNA出现阳性信号但影像未进展的患者，则可以及时讨论，是加强随访、考虑局部干预，还是调整全身维持治疗方案？这使治疗从“一刀切”的模式，走向了真正的“量体裁衣”。
免疫治疗起效后，该如何规划基因检测的频率与时机？
理解了基因检测的重要性，接下来就是如何落地执行了。这并非意味着要完全取代影像学检查，而是两者优势互补，形成一套“组合监测策略”。
选择什么样的检测工具？ 目前，针对MRD监测，更推荐使用“个体化定制”的高灵敏度ctDNA检测技术。它不像一些通用的基因检测套餐，而是基于患者治疗前肿瘤组织的基因特征，为其“量身定制”一组独特的基因变异作为追踪标记，就像给体内的肿瘤细胞装上了特制的“GPS追踪器”，灵敏度极高，能发现极微量的残留。
什么时候开始测？频率如何把握？ 一个科学的监测方案，时机很关键。理想的起点是在免疫治疗取得明确疗效、进入维持治疗阶段时，进行一次基线检测。如果此时ctDNA就是阴性，那这个“清零”状态就是未来比较的“金标准”。之后的频率，通常建议每3到6个月复查一次，这个间隔可以与影像学检查同步或交错进行。当然，具体的频率需要主治医生根据患者的初始病情、治疗反应和个体风险来最终确定。当患者出现任何新的不适症状时，也可以随时加测。
必须强调，所有的检测报告都只是一份“数据”，它的意义必须由经验丰富的临床医生，结合患者整体的身体状况、既往治疗史和影像学结果来综合解读。检测结果阳性不代表一定马上会临床复发，但提示需要提高警惕；结果阴性也并非绝对的安全保证，但能带来更大的信心。
回到最初的问题：免疫治疗起效后，还需要定期做基因检测监控吗？ 答案是肯定的。这不再是“要不要做”的选择题，而是“如何做得更好”的优化题。将高灵敏度的ctDNA-MRD监测纳入免疫治疗后的常规管理，意味着我们从被动等待影像结果，转向主动管理分子层面的风险。其最终目标非常明确：在免疫治疗打开生存大门的基础上，通过更精准的监测，牢牢守住胜利果实，最大限度地延长高质量的无病生存时间，让“长期生存”的希望，一步步照进现实。
