MSI检测怎么做？是抽血还是取组织？—— 一位胃癌患者的诊疗抉择
当医生建议进行MSI检测时，很多胃癌、肠癌患者和家属的第一反应往往是困惑：这到底是个什么检查？MSI检测怎么做是抽血还是取组织？这个看似技术性的选择，背后直接关联着后续治疗方案的有效性。今天，我们就从一个真实的病例切入，把这个问题彻底讲清楚。
一、 认识MSI：消化道肿瘤免疫治疗的“指示灯”
老李，65岁，因晚期胃癌入院。主治医生在讨论治疗方案时，明确提出了需要先明确肿瘤的“MSI状态”。老李和女儿听得云里雾里。
其实，MSI（微卫星不稳定性）是个生物学指标。你可以把它想象成细胞复制DNA时的一套“校对系统”。正常细胞这套系统很严谨，复制出错会立刻修正。但有些肿瘤细胞，这套系统失灵了——也就是MSI状态，错误会不断累积，导致细胞表面出现大量“异常标记”。巧的是，人体自身的免疫细胞（T细胞）恰恰能识别这些标记并发起攻击。基于这个原理，PD-1抑制剂等免疫药物就能“松绑”被抑制的免疫细胞，让它们去精准清除这些带有明显特征的肿瘤细胞。
在消化道肿瘤中，尤其是胃癌和结直肠癌，MSI-H（高频不稳定性）的患者比例虽然不算最高，但一旦检出，往往意味着对免疫治疗有较高的响应潜力。因此，检测MSI，就是在寻找那盏能否点亮免疫治疗之路的“指示灯”。
二、 组织检测：病理切片是MSI检测的“金标准”吗？
回到老李的病例。医生首先考虑的是用他胃镜活检取得的肿瘤组织进行检测。这是目前临床最主流、认可度最高的方法。
组织检测，顾名思义，需要肿瘤的实体组织样本。来源可以是手术切除的肿瘤标本、胃镜或肠镜下的活检组织。样本送到病理科后，技术人员会将其制成超薄的切片。目前常用的检测方法主要有两种：一种是免疫组化（IHC），通过特殊染色查看4个关键错配修复（MMR）蛋白是否缺失；另一种是聚合酶链式反应（PCR），直接分析特定的微卫星位点是否不稳定。
为什么它被称为“金标准”？因为检测直接作用于肿瘤细胞本身，排除了其他因素的干扰，结果最为直接和可靠。国内外各大临床诊疗指南，在推荐免疫治疗前，首要依据的都是组织MSI/MMR的检测结果。它的权威性毋庸置疑。
但这种方法也有现实的掣肘。如果患者无法进行有创活检，或者获取的组织量太少、质量不佳（比如坏死细胞多），就可能面临“无米下炊”的困境。老李虽然做了活检，但组织块较小，病理科医生就提醒，存在检测失败的风险。
三、 血液检测：抽血能做MSI检测吗？有何优势与局限？
就在老李一家为组织样本担心时，医生提出了另一个选项：“也可以考虑用外周血，也就是抽血，来做一次MSI检测看看。”
抽血也能测？这听起来方便多了。这种技术叫做“液体活检”。它的原理是，肿瘤细胞在生长代谢过程中，会将其DNA碎片释放到血液中，形成循环肿瘤DNA（ctDNA）。通过抽取10毫升左右的外周血，分离出血浆，再利用高通量测序（NGS）等精密技术，就能从血液中捕捉到这些肿瘤的“踪迹”，并分析其MSI状态。
血液检测最大的魅力在于它的便捷性和无创性。一管血就能解决问题，患者几乎无需承受额外痛苦，特别适合那些身体虚弱、无法耐受反复活检，或者肿瘤位置特殊难以取样的患者。更妙的是，它可以动态、反复进行，像一名“哨兵”一样，实时监控治疗过程中肿瘤基因状态的变化，评估疗效或预警复发。
然而，必须清醒地认识到，血液检测目前仍是“金标准”的重要补充，而非替代。它的准确性高度依赖于血液中ctDNA的浓度（即“丰度”）。如果患者肿瘤负荷很低，或肿瘤本身不擅长向血液中释放DNA，就可能出现“假阴性”结果——明明肿瘤是MSI-H，但血液里没测出来。因此，一份阴性的血液MSI报告，需要结合临床情况谨慎解读。
四、 临床实战：如何为胃癌/肠癌患者选择MSI检测方式？
面对两种选择，老李的主治医生给出了专业的决策路径，这具有普遍的参考意义：
首选路径：有高质量组织，则坚定不移地用它检测。 这是获取最可靠诊断依据的首选。对于初诊、且能获取足够肿瘤组织的患者，应优先采用组织检测。
补充/替代路径：组织不可及或检测失败时，血液检测闪亮登场。 这正是老李遇到的情况。在组织样本存在不确定性时，同步或后续进行血液检测，能提供宝贵的补充信息，避免因样本问题延误诊疗。
特殊场景：血液检测独具价值。 比如，患者初诊时因各种原因无法进行肿瘤活检；免疫治疗过程中，需要评估是否出现耐药；治疗结束后，希望无创监测微小残留病灶（MRD）或复发风险。在这些场景下，血液检测的独特优势得以充分发挥。
经过沟通，老李一家决定“双管齐下”：将现有的活检组织送检的同时，也抽血进行NGS检测，以求获得更全面的信息。这恰恰回答了那个核心问题：MSI检测怎么做是抽血还是取组织？答案不是二选一，而是基于临床现实的、有优先级的组合策略。
五、 关键启示：关于MSI检测方式的最终建议
老李的案例给我们带来了明确的启示。对于广大消化道肿瘤患者和家属，在面对MSI检测怎么做是抽血还是取组织的疑问时，可以遵循以下建议：
1. 确立检测必要性：如果病情符合条件（如考虑晚期胃癌、肠癌的免疫治疗），应主动与医生探讨进行MSI检测的必要性。这是迈向精准治疗的关键一步。
2. 理解方法优先级：在理想情况下，新鲜或近期存档的肿瘤组织样本是检测的基石。当医生建议做组织检测时，应充分配合。若遇到组织样本的难题，再及时引入血液检测这一强大工具。
3. 拥抱协同策略：在临床允许的情况下，组织与血液检测的联合应用，能提供更立体、更动态的基因图谱，尤其对于复杂病情或追求最优治疗管理的患者，价值显著。
4. 以临床决策为最终导向：无论检测方式如何，最终目标都是为治疗决策服务。检测报告必须由有经验的临床医生结合患者的整体情况来解读，切勿自行判断。
技术的进步正在不断拓宽我们的选择。未来，检测方法可能会更加精准、便捷。但万变不离其宗，核心始终是为患者找到最合适、最有效的治疗路径。希望这篇文章，能帮助您拨开迷雾，在抗癌路上做出更明智的决策。
