一个少年的“顽固”咳嗽
小杰今年14岁，来我门诊时，瘦得像根豆芽菜。他妈妈满脸愁容：“沈医生，这孩子从小就这样，咳嗽就没断过根。一感冒就肺炎，反反复复。吃得不少，就是不长肉，还老是拉肚子，油花花的。”她翻出一沓厚厚的病历，从儿童医院到呼吸科，抗生素用了不少，症状却像潮水，退了又来。
听着描述，看着小杰杵状的手指（指尖膨大像鼓槌）和略显桶状的胸廓，我心里咯噔一下。这不像普通的慢性支气管炎。反复的肺部感染、胰腺功能不全导致的脂肪泻、生长发育落后——几个线索拼在一起，指向了一个在欧美更常见、但在国内认知度不高的疾病：囊性纤维化。这是一种常染色体隐性遗传病，因为CFTR基因突变，导致全身外分泌腺功能紊乱。那么，面对这样一个疑似病例，囊性纤维化怎么确诊需要做什么检查？ 这需要一个严谨、系统的诊断流程。
诊断起点：当临床线索敲响警钟
囊性纤维化的症状像个“多面手”，容易迷惑人。呼吸系统表现最突出：慢性咳嗽、痰黏稠不易咳出、反复的支气管炎或肺炎。消化系统也常受累：脂肪泻、腹胀、营养不良，甚至因胰腺受累导致新生儿期就出现胎粪性肠梗阻。部分男性患者可能以不育症为首要表现。
诊断的第一步，永远是详细的病史询问和体格检查。像小杰这样的典型表现，已经为医生指明了方向。但仅凭症状不能一锤定音，很多其他疾病也会有类似表现。我们必须用客观的检查证据来说话。这时，一个古老但至关重要的检查项目，就成为了诊断道路上的第一座“灯塔”。
抽丝剥茧：核心确诊检查步步解析
确诊金标准——汗液氯离子测试
如果怀疑囊性纤维化，医生首推的、也是国际公认的诊断金标准，就是汗液氯离子测试。这个方法听起来有点特别，原理却很简单：囊性纤维化患者的汗液中，氯离子和钠离子的浓度会异常升高。
怎么做呢？在孩子或患者的前臂皮肤上，用一种叫匹鲁卡品的药物刺激局部出汗，再用特制的滤纸或毛细管收集汗水。然后检测汗液中的氯离子浓度。结果判读很关键：氯离子浓度≥60 mmol/L，通常就能支持囊性纤维化的诊断；如果在30-59 mmol/L之间，属于灰区，需要结合基因检测等其他结果综合判断；小于30 mmol/L则基本可以排除。
这个检查无创、安全，但对于操作流程和实验室质量控制要求极高，必须在有经验的医疗中心进行。它是回答“囊性纤维化怎么确诊”这个问题时，最核心、最直接的一步。
探寻根本——CFTR基因检测
汗液测试阳性，告诉我们功能出了问题。但根子在哪里？这就需要CFTR基因检测来揭秘了。囊性纤维化是单基因遗传病，病根就在于CFTR基因上的突变。这个基因负责编码一个重要的氯离子通道蛋白，它一旦失灵，就会引发全身黏液变得黏稠等一系列连锁反应。
通过抽取外周血进行基因分析，我们可以找出致病的突变位点。目前已知的CFTR基因突变有上千种，最常见的是F508del突变。基因检测的意义非凡：首先，它能从分子层面确诊疾病，特别是对于那些汗液测试结果处于“灰区”的疑难病例。其次，它能明确患者的突变类型，这对预后判断和未来可能采用的靶向药物治疗（如CFTR调节剂）有直接指导意义。最后，它为家庭的遗传咨询提供了基石。找到致病突变后，可以检测患者父母是否为携带者，也能为兄弟姐妹或其他亲属进行携带者筛查，评估生育风险。所以，在规划囊性纤维化确诊需要做什么检查时，基因检测是打通诊断与遗传管理的关键一环。
评估战场——多器官功能检查
确诊了疾病，战争才刚刚开始。我们还需要评估这个“敌人”在身体里造成了多大范围的破坏。这就是全面的多器官功能评估，目的不是用来诊断，而是用来分期和指导治疗。
呼吸系统：肺功能检查是“生命哨兵”，需要定期监测。高分辨率CT能清晰显示早期支气管扩张、黏液嵌塞等特征性改变。痰培养则能明确肺部定植了哪些细菌（如铜绿假单胞菌、金黄色葡萄球菌），指导抗生素使用。
消化系统：可以检测粪便弹性蛋白酶或脂肪含量，评估胰腺外分泌功能。腹部超声看看肝脏、胆囊有没有受累。营养评估（身高、体重、BMI、维生素水平）更是日常管理的重点。
- 其他：对于育龄期患者，可能需要评估生育能力。定期检查肝肾功能也是长期随访的一部分。
这一套组合检查下来，我们不仅能确诊囊性纤维化，还能对患者的病情有一个立体的、全面的掌握，为制定个体化的治疗方案打下坚实基础。
早筛早诊，照亮管理与预防之路
回顾小杰的诊断之路，他从出现症状到最终确诊，走了不少弯路。这也给我们带来重要启示：提高对这类遗传病的临床警觉至关重要。对于有反复呼吸道感染、慢性腹泻、营养不良的儿童或青少年，尤其是伴有家族史的情况，医生脑子里应该绷紧囊性纤维化这根弦。
诊断的终点，是规范化管理的起点。一旦确诊，患者需要转入囊性纤维化多学科诊疗中心，接受包括呼吸治疗、营养支持、物理排痰、心理关怀等在内的综合管理。现代医学的发展，特别是CFTR调节剂这类靶向药物的出现，已经让囊性纤维化从一种“不治之症”转变为一种“可管理的慢性病”。
更重要的是向前看，预防。这就要谈到筛查的意义。在计划怀孕前或孕早期，夫妻双方可以进行囊性纤维化携带者筛查。如果双方都是携带者，每次生育就有25%的概率生下患儿，这时就能提前知情，并有机会通过产前诊断进行干预。在一些地区，新生儿筛查项目中也包含了囊性纤维化的初筛（通常检测血液中的免疫反应性胰蛋白酶原IRT），阳性者再进一步做汗液测试和基因检测，从而实现症状前早期诊断和干预，极大改善患儿预后。
所以，当大家问起“囊性纤维化怎么确诊需要做什么检查？”，答案是一条清晰的路径：从临床疑诊，到功能确诊（汗液测试），再到病因明确（基因检测），最后全面评估。这条路径，连接着诊断、治疗、遗传咨询与预防，最终目的是为了点亮每一个患者和家庭的前路。
