分类： 遗传病诊断
有确诊神经纤维瘤病I型的宝妈吗？能分享下孩子生长发育情况吗？（经验求助类）
3岁NF1女童家长求助神经纤维瘤病I型对生长发育的影响，包括身高体重迟缓、运动协调问题及常见并发症经验分享。
2026年1月7日
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筛查结果提示先天性眼球震颤高风险，下一步该挂什么科？
28岁患者基因筛查发现OPN1LW基因突变，报告提示先天性眼球震颤高风险，咨询需挂眼科、神经科或遗传科进行进一步确诊与诊疗建议。
2026年1月7日
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25岁有甲状腺结节和乳腺囊肿，要不要做考登综合征基因筛查啊？（要不要做类）
25岁女性患者咨询甲状腺结节4a级合并乳腺囊肿是否需耀做考登综合征基因筛查，表达对家族史和疾病风险的担忧。
2026年1月7日
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有姐妹的宝宝确诊过歌舞伎面谱综合征吗？能分享一下养育经验吗？
21岁女性确诊歌舞伎面谱综合征，求助面部特征护理、脊柱侧弯与关节松弛管理、成人期健康维护等养育经验，包含临床诊断与基因检测信息。
2026年1月7日
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