遗传病诊断 – 第 13 页

24岁患者因手抖乏力检查，肝豆状核变性筛查显示铜蓝蛋白仅为80mg/L，远低于正常值，咨询是否需要紧急复查及相关建议。

2026年1月7日 3,679

35岁高龄孕妇因无创DNA提示15号染色体微缺失，咨询羊水穿刺诊断CHARGE综合征的较佳孕周及注意事项

2026年1月7日 3,878

1岁半婴幼儿进食水果后呕吐，疑似遗传性果糖不耐受，探讨是否需要进行醛缩酶B缺乏症基因筛查或果糖耐受测试的诊断流程。

2026年1月7日 3,313

28岁遗传性耳聋患者咨询GJB2基因检测原理，关注血液样本如何通过基因测序技术识别致病突变及其遗传风险评估。

2026年1月7日 2,899

28岁法布里病患者咨询该病引发肾脏和心脏并发症的机制，涉及α-半乳糖苷酶缺乏和GL-3沉积等问题。

2026年1月7日 3,745

比较贝氏与杜氏肌营养不良在发病年龄、运动功能丧失速度、预后等方面的差异，涉及DMD基因突变类型与临床症状严重程度关联。

2026年1月7日 2,346

3岁女童疑似雷特综合征，咨询确诊检查前的准备工作及是否需要住院，分享患儿发育迟缓和手部刻板动作症状。

2026年1月7日 3,257

28岁肾消耗病患者求助治疗后饮食禁忌与运动建议，肌酐值偏高伴有蛋白尿，寻求具体饮食方案和适宜运动类型

2026年1月7日 2,738

28岁患者基因检测发现DMD基因外显子8-11缺失，伴有下肢无力症状，咨询该基因缺失的严重性及与肌营养不良症的关联。

2026年1月7日 3,601

威尔逊病患者咨询神经症状成因，探讨铜沉积与手抖、构音障碍的关联机制，分享血铜蓝蛋白异常与K-F环的诊断经历。

2026年1月7日 2,811

分类： 遗传病诊断