做巴德-毕氏综合征的抽血筛查，整个过程需要多久？需要空腹吗？
28岁患者咨询巴德-毕氏综合征抽血筛查时长及空腹要求，伴有肝功能已常、乏力等症状，急需了解检查流程和注意事项。
2026年1月7日
2,853
分类： 遗传病诊断
孕检SMA携带者筛查1:50高风险，老公要是不肯配合查怎么办？
28岁孕妇孕检发现SMA携带者高风险1:50，急需丈夫配合基因检测却遭拒绝，求助如何应对脊髓性肌萎缩症产前诊断困境。
2026年1月7日
2,925
家族有多发息肉，做考登综合征筛查和林奇综合征筛查哪个更重要？（对比选择类）
28岁女性患者发现多发肠息肉，家族有结肠癌病史，咨询考登综合征和林奇综合征基因检测的优先选择温题。
2026年1月7日
2,234
岁走路不稳要去做遗传性共济失调基因检测吗？家族里没人得过这病…
26岁女性出现走路不稳、小脑萎缩症状，医生建议做遗传性共济失调基因检测，但家族无病史，咨询检测必要性及心理负担问题。
2026年1月7日
2,393
宝宝出生3天做新生儿筛查，纠结要不要加钱做苯丙酮尿症基因检测？
新生儿家长求助是否需要在常规筛查基础上自费进行苯丙酮尿症基因检测，讨论该遗传代谢病的检查必要性和性价比。
2026年1月7日
3,427