遗传病诊断 – 第 18 页

针对乳腺纤维瘤和乳腺癌家族史患者咨询儿童筛查时机，涉及遗传风险评估、基因检测适用年龄及超声检查安全性等常见困惑。

2026年1月7日 3,699

弗里德赖希共济失调患者咨询疾病为何引发心肌病变，探讨神经系统遗传病与心脏损害的关联机制及常见症状。

2026年1月7日 4,004

28岁高雪氏病患者脾切除术后担心免疫力下降，咨询术后感染风险及防护措施，寻求病友经验分享。

2026年1月7日 3,879

25岁女性体检发现甲状旁腺激素偏高，咨询是否需要进行多发性内分泌腺瘤病1型筛查的相关检查及注意事项。

2026年1月7日 2,373

新生儿筛查发现卡纳万病指标异常偏高，求助复查应挂儿科、神经内科还是遗传代谢科，急需专业指导。

2026年1月7日 2,195

本文探讨了孕期发现的胎儿小头先天异常问题，区分了寨卡病毒感染所致与遗传性小头先天异常的病因、诊断及产前检查差异，为焦虑的准妈妈提供参考。

2026年1月7日 3,892

新生儿牛奶咖啡斑与神经纤维瘤病排查时机探讨，包括家族史评估、影像学检查选择等专业建议

2026年1月7日 2,935

新生儿苯丙酮尿症筛查phe值5.2mg/dl是否超标，探讨复查必要性和应对措施

2026年1月7日 2,792

38岁患者基因检测显示早发阿尔茨海默病风险比例为1:50，伴有记忆力下降症状，询问该概率风险程度及后续应对措施。

2026年1月7日 3,262

28岁患者咨询GBA基因c.1448T>C杂合突变与戈谢病发病风险关系，伴有轻微震颤症状的遗传咨询求助

2026年1月7日 4,004

分类： 遗传病诊断