遗传病诊断 – 第 19 页

25岁女性身上有多处咖啡斑，担心是否需要进行神经纤维瘤病I型基因检测，咨询检测必要性和相关峰险。

2026年1月7日 3,758

26岁瓦登伯革氏综合征疑似患者咨询基因检侧与听力筛查优先级，描述虹膜异色、听力下降症状及不同科室医生建议冲突的困惑。

2026年1月6日 2,322

28岁患者确诊多发性内分泌腺瘤病1型，困惑为何该病同时影响胰腺和垂体，寻求病友经验分享。

2026年1月6日 3,392

指甲-髌骨综合征患者询问该遗传疾病导致肾脏损害的机制，涉及LMX1B基因突变、肾小球基底膜异常及蛋白尿等病理原理

2026年1月6日 3,344

28岁患者有神经纤维瘤病II型家族史，出现耳鸣听力下降症状，咨询MRI与基因检测哪种方式对早期诊断更可靠

2026年1月6日 2,854

38岁男性检测出SOD1基因突变阳性，伴有手部无力症状，咨询罹患家族性肌萎缩侧索硬化的概率及遗传风险。

2026年1月6日 3,944

28岁患者因四肢无力、肌酸激酶升高需进行肌肉活检，咨询术前是否需要空腹、检查时长、麻醉方式及术后行动能力等实际问题。

2026年1月6日 3,916

28岁孕妇孕12周建档发现夫妻同为地中海贫血基因携带者，咨询产前诊断（羊膜穿刺/绒毛取样）较佳时间窗及注意事项。

2026年1月6日 3,281

19岁囊性纤维化患者求助日常护理治疗对生活的影响，关注肺功能下降、气道廓清治疗与学业平衡问题。

2026年1月6日 3,222

孕妇咨询羊水穿刺与NIPT在检测胎儿白化病方面的准确性差异，涉及基因携带者产前诊断选择困惑，比较两种方法的检测原理与风险。

2026年1月6日 3,516

分类： 遗传病诊断