遗传病诊断 – 第 2 页

25岁女性体检发现肌酸激酶显著升高伴乏力症状，咨询是否需要进行庞贝病筛查及检查注意事项。

2026年1月9日 3,844

一位29岁听神经瘤患者咨询NF2基因检测的意义，担忧该疾病是否有遗传可能给下一代，并寻求相关遗传概率与经验的分享。

2026年1月9日 3,262

本文探讨新生儿筛查对遗传性果糖不耐受的检测有效性、较佳筛查时间及疑似症状婴儿的后续捡查建议，涉及ALT升高、果糖代谢异常等医学概念。

2026年1月9日 2,464

6个月SMA-Ⅰ型婴幼儿患者家属咨询诺西那生钠与利司扑兰两种脊髓性肌萎缩症针对性药物的副作用对比，重点关注腰椎穿刺注射与口服给药方式对婴儿的安全性差异。

2026年1月9日 3,993

CMT患者求助神经传导检查与基因检测确诊速度对比，探讨周围神经损伤诊断流程及遗传性运动感觉精神疾病患者检查时效性。

2026年1月9日 2,286

18个月幼儿出现手部刻板动作，家长担心发育问题，咨询检查时机及必要性。

2026年1月9日 3,793

25岁青年因爷爷确诊CMT2型腓骨肌萎缩症，出现手脚麻木无力症状，咨询是否需要进行遗传基因检测及隔代遗传风险。

2026年1月9日 2,907

75岁阿尔茨海默病患者需排查亚历山大病，探讨成人型亚历山大病的晚发症状、基因检测必要性及与阿尔茨海默病的鉴别诊断。

2026年1月9日 2,843

28岁患者确诊多发性内分泌腺瘤病1型，求助病友分享并发症监测经验及日常注意事项。

2026年1月9日 3,937

枫糖尿病确诊检查选择困难：28岁患者纠结基因检测与串联质谱法，探讨检测时间、费用与准确度对比。

2026年1月9日 3,473

分类： 遗传病诊断