遗传病诊断 – 第 20 页

28岁尼曼-匹克病C型患者求助，出现共济失调、记忆力下降等神经系统症状，咨询疾病控制及病友经验分享。

2026年1月6日 3,979

28岁先天性无虹膜症患者接受虹膜成形术及人工晶体植入术后，咨询视力恢复预期及眩光、干眼等后遗症可能性，寻求类似手术经历者分享经验。

2026年1月6日 3,001

CHARGE综合征主要由CHD7基因新生突变引起，表现为先天性多系统异常，了解其遗传机制对患者家庭生育规划具有重要意义。

2026年1月6日 2,060

探讨科凯恩综合征患儿家长在全外显子测序与靶向基因检测之间的选择困境，涉及检测准确性、时间周期及临床决策考量。

2026年1月6日 2,333

新生儿足底血筛查出现枫糖尿病假阳性结果的应对经验分享，包括复查流程、假阳性原因分析和家长心理调适建议。

2026年1月6日 2,743

3岁半瑞特综合征女童家长求助日常护理经验，患儿存在MECP2基因突变、手部刻板动作、睡眠障碍及喂养困难等症状，急寻情绪行为管理和安全防护的有效方法。

2026年1月6日 2,758

25岁患者肝功能异常伴疲劳腹胀，转氨酶ALT升高至98，医生建议排查肝豆状核变性，咨询检查必要性及经验分享。

2026年1月6日 2,180

27岁男性尿铜检测45μg/24h（正常值＜40）伴有手抖症状，咨询是否可确诊威尔逊病及后续检查治疗建议。

2026年1月6日 2,448

28周孕妇咨询威廉姆斯综合征羊水穿刺的疼痛感与耗时，分享个人NT值3.5mm高风险经历及术后三周等待期体验。

2026年1月6日 2,493

德朗热综合征筛查阳性后，孕妇面临是否进行羊水穿刺确诊的抉择，需权衡遗传疾病风险与产前诊断操作的安全性。

2026年1月6日 3,971

分类： 遗传病诊断