岁没有家族史，有必要花几千块做全面遗传性癫痫筛查吗？
28岁无家族史癫痫症患者咨询是否需要进行价格昂贵的全面遗传性癫痫症基因筛查，包含脑电图异常放电、基因检测等关键信息。
2026年1月6日
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分类： 遗传病诊断
有人做过儿童顽固性癫痫的WES检测吗？抽血要等多久出报告？
一位6岁顽固性癫痫症患儿的家长咨询全外显子组测序（WES）的抽血流程、出报告时间及检测准确性，表达了对孩子病情控制的焦虑和对基因检测的困惑。
2026年1月6日
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有人了解巴德-毕氏综合征具体会影响宝宝身体的哪些方面吗？
28周孕妇咨询胎儿巴德-毕氏综合征的具体影响，涉及心脏先天异常、内脏异位等并发症对新生儿健康的潜在风险及预后情况
2026年1月5日
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医生建议做全外显子组测序，这和只查CHD7基因有什么区别？哪个更适合我们？
患者咨询全外显子组测序与CHD7单基因检测的区别及适用情况，涉及先天性心脏疾病症状与基因检测选择困惑。
2026年1月5日
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B超发现胎儿疑似麦克尔-格鲁伯综合征，有懂的姐妹帮忙看看报告吗？😥
29岁孕妇18周B超发现台儿后颅窝池增宽、肾脏肥大，疑似麦克尔-格鲁伯综合征，求助解读报告及预后经验。
2026年1月5日
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有做过羊水穿刺查鲁宾斯坦-泰比综合征的宝妈吗？流程痛不痛？要躺多久？
30岁孕妇孕18周唐筛高风险，咨询羊水穿刺检侧鲁宾斯坦-泰比综合征的具体流程、疼痛感受及术后卧床时间。
2026年1月5日
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