耳聋基因检测结果显示“阳性”但没写具体突变，这是啥意思？
28岁患者耳聋基因检测报告显示阳性但未注明具体基因突变类型，咨询该结果是否代表必然发生听力损失及后续检查建议。
2026年1月5日
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分类： 遗传病诊断
有没有做过CHARGE综合征产前诊断的宝妈？能分享一下流程和等待时间吗？
28岁孕妇咨询CHARGE综合征产前诊断流程，分享中唐筛查发现胎儿心脏异常回声后的羊水穿刺基因检测与等待时间焦虑。
2026年1月5日
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岁了，肤色和头发都很浅，有必要去做白化病基因检测确认吗？
24岁患者咨询因自幼肤色毛发浅淡、畏光易晒伤，被医生怀疑为白化病，是否需要通过基因检测进行确诊，表达了对检测必要性及结果的焦虑。
2026年1月5日
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囊性纤维化的汗液检测和基因检测，查的东西有啥不一样，做哪个更准？
囊性纤维化的汗液检测与基因检测区别解析：汗液检测通过测量氯离子浓度筛查，基因检测则直接分析CFTR基因突变，本文探讨两者准确性差异及适用情况。
2026年1月4日
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