有没有宝妈是巴德-毕氏综合征基因携带者？后来生下宝宝都健康吗？求分享经历！
29岁女性BRIP1基因突变携带者咨询巴德-毕氏综合征对生育的影响，寻求同类基因携带者宝妈分享怀孕经历及宝宝健康状况。
2026年1月4日
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分类： 遗传病诊断
有姐妹做过乔布综合征检测吗？能分享一下抽血后的感受吗？
28岁女性咨询乔布综合征（甲状腺功能亢进）抗体检测的抽血体验及等待报告期的焦虑缓解方法，分享甲状腺相关症状与检查经历。
2026年1月4日
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羊水穿刺和基因检测哪个更能准确诊断胎儿外胚层发育不良？
32岁孕妇遭遇胎儿外胚层发育不良诊断困境，比较羊水穿刺与基因检测对胎儿外胚层发育不良诊断准确性的差异及风险评估。
2026年1月4日
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有做过德朗热综合征携带者筛查的宝妈吗？能分享一下经历和最终结果吗？🙏
28岁孕妇NT值偏高后接受德朗热综合征携带者筛查，焦急等待结果中寻求类似经历的宝妈分享筛查原因、等待过程和较终结果。
2026年1月4日
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宝宝刚确诊CHARGE综合征，接下来应该优先安排哪些检查啊？求指导！
5个月大婴儿确诊CHARGE综合征，急需指导优先检查项目顺序，涉及听力视力、心脏、吞咽困难等多系统问题。
2026年1月4日
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